Dica do autor: Quando a paciente tem desenvolvimento normal das mamas e dos pelos pubianos, isso já diz muita coisa: há produção estrogênica adequada e ação androgênica periférica preservada — ou seja, ovários funcionais e eixo hipotálamo-hipofisário capaz de estimular a puberdade. Nesses casos de amenorreia primária, o pulo do gato é pensar em problema anatômico do trato reprodutor abaixo do útero (ou ausência do útero/vagina) em vez de uma falha gonadal ou endócrina. A síndrome de Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser (MRKH) é a principal causa: as pacientes são 46,XX, têm ovários normais e, portanto, caracteres sexuais secundários normais, mas apresentam agenesia ou hipoplasia do útero e porção proximal da vagina. O diagnóstico se confirma com imagem (ultrassom/transvaginal ou ressonância) mostrando ausência do útero e com cariótipo 46,XX para diferenciar de condições com testes intra-abdominais. Lembre-se também de investigar malformações renais e esqueléticas que frequentemente acompanham MRKH e de orientar abordagem ginecológica e psicológica, incluindo opções de alongamento vaginal ou técnicas cirúrgicas quando necessário.

Alternativa A: CORRETA. Síndrome de Mayer - Rokitansky - Kuster - Hauser (MRKH) é a explicação clássica para amenorreia primária em paciente com mamas e pelos normais. Na MRKH há desenvolvimento ovárico normal e produção de estrogênio suficiente para caracteres sexuais secundários, mas ausência congênita do útero e parte superior da vagina. O exame de imagem evidencia ausência/hipoplasia uterina; o cariótipo é 46,XX. Por isso, essa alternativa casa perfeitamente com o quadro apresentado.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de Morris (insensibilidade completa aos andrógenos) cursa com genótipo 46,XY e fenótipo feminino externo; as pacientes desenvolvem mamas por aromatização de andrógenos testiculares, mas tipicamente apresentam pelos púbicos escassos ou ausentes devido à falta de resposta androgênica. Além disso, há testículos intra-abdominais. No caso em questão, a paciente tem pelos normais, o que afasta a síndrome de insensibilidade androgênica como explicação mais provável.

Alternativa C: INCORRETA. Disgenesia gonadal pura (Swyer) refere-se a indivíduos 46,XY com gônadas displásicas (streak gonads) que não produzem hormônios sexuais funcionais; essas pacientes costumam não desenvolver mamas espontaneamente e apresentam ausência/atraso do desenvolvimento puberal, exigindo reposição estrogênica para desenvolver caracteres sexuais secundários. Como a paciente do enunciado tem mamas e pelos normais, a disgenesia gonadal pura não se encaixa.

Alternativa D: INCORRETA. Disgenesia gonadossomática (síndrome de Turner e variantes) normalmente cursa com baixa estatura, amenorreia primária e falta ou atraso do desenvolvimento puberal por falência ovariana (ovários em fita), resultando em pouco desenvolvimento mamário se não houver terapia. Além disso, há sinais fenotípicos típicos (pescoço alado, linfedema neonatal, etc.). A presença de desenvolvimento mamário e pilificação normais torna essa hipótese improvável.

Alternativa E: INCORRETA. Prolactinoma leva à hiperprolactinemia, que inibe GnRH e pode causar amenorreia, mais frequentemente secundária. Embora possa ocorrer amenorreia primária, espera-se alteração hormonal (prolactina elevada) e geralmente alterações no padrão estrogênico (hipoestrogenismo). Além disso, nesses casos o útero está presente; exames de imagem mostrariam útero normal. No quadro descrito, a combinação de mamas e pelos normais com ausência de menstruação é muito mais sugestiva de problema anatômico (MRKH) do que de um prolactinoma.

Resposta: Alternativa A