Dica do autor: Quando uma adolescente apresenta amenorreia primária, o primeiro passo é observar o que o corpo já «entregou»: desenvolvimento mamário e pelos pubianos normais significam exposição estrogênica adequada e atividade ovariana presumivelmente preservada. Nesses casos o pulo do gato é pensar em problema anatômico do trato genital (por exemplo agenesia mülleriana) ou em obstrução (himene imperfurado), e não em falência gonadal ou síndrome de Turner. A ultrassonografia mostrando ovários com morfologia normal reforça a ideia de ovários funcionantes; o cariótipo mais esperado em agenesia mülleriana é 46,XX. Em contraste, 45,X associa-se a baixa estatura, baixa diferenciação mamária, gônadas disfuncionais e níveis elevados de FSH. Na prática clínica, o fluxo diagnóstico inclui exame físico detalhado (procura de vagina curta ou seio vaginal cego), teste de gravidez, dosagem de FSH/estradiol e, se houver suspeita anatômica, avaliação por imagem e cariótipo quando indicado. Fique ligado: ovulação e reservas ovarianas podem ser normais mesmo sem útero.

Alternativa A: CORRETA. Níveis de estradiol e FSH podem estar normais. Explicando: mamas bem desenvolvidas implicam ação estrogênica e, conseguentemente, uma função ovariana que costuma manter estradiol em faixa normal e FSH não elevado. Em síndromes com ovários funcionantes (p.ex. agenesia mülleriana) as hormonas gonadais são normais, ao contrário do quadro de falência ovariana onde o FSH estaria alto.

Alternativa B: CORRETA. O quadro admite a hipótese de função ovariana preservada e ovulações regulares. Explicando: ausência de menstruação com caracteres sexuais secundários normais e ovários ecograficamente normais sugere que a ovulação pode ocorrer normalmente; o problema está a montante (útero ou via de saída), não nas ovárias. Portanto ciclos ovulatórios regulares são compatíveis com esse quadro.

Alternativa C: INCORRETA. O cariótipo mais provável é 45 X. Explicando: essa afirmação é a falsa no contexto apresentado. A síndrome de Turner (45,X) costuma cursar com baixa estatura, falta/hipoplasia de mamas, gônadas em “estreia” (gônadas dissgenéticas) e níveis elevados de FSH por falência ovariana. No caso descrito, a paciente tem estatura normal, mamas desenvolvidas e ovários normais ao US — o cariótipo esperado é 46,XX, não 45,X. Portanto essa alternativa é a que deve ser assinalada como errada.

Alternativa D: CORRETA. A causa da amenorreia pode ser uma anomalia congênita do trato genital. Explicando: anomalias müllerianas (como a agenesia uterovaginal, síndrome de Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser) são causa clássica de amenorreia primária com caracteres sexuais normais e ovários preservados; outras possibilidades incluem obstrução (himene imperfurado) ou aderências cervicais, todas representando anomalias congênitas/estruturais do trato genital.

Resposta: Alternativa C