Dica do autor: Na investigação da amenorreia primária o pulo do gato é olhar as características sexuais secundárias e a presença ou ausência do útero. Se as mamas e pelos pubianos/axilares estão presentes e desenvolvidos, isso indica função ovariana e produção de estrogênio. Quando há dor pélvica cíclica ou esporádica associada a amenorreia e imagem heterogênea na cavidade uterina no ultrassom, pense em obstrução do fluxo menstrual (hematocolpos/hematometra) — exemplos clássicos são hímen imperfurado ou septo vaginal transverso. Já síndromes como a agenesia mülleriana e a insensibilidade androgênica costumam mostrar ausência de útero ao exame de imagem; a síndrome de Turner e a disgenesia gonadal pura geralmente cursam com hipogonadismo e falta de desenvolvimento mamário. Em resumo: fluxo menstrual produzido, mas não escoa, e o útero está presente — isso direciona bastante para obstrução anatômica do trato genital inferior.

Alternativa A: INCORRETA. A agenesia mülleriana (síndrome de Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser) caracteriza‑se por ausência congênita do útero e porção superior da vagina, apesar de ovários funcionais e desenvolvimento mamário normal. No ultrassom o achado esperado é ausência ou hipoplasia uterina, não uma imagem heterogênea dentro da cavidade endometrial. Logo, com útero visualizado, essa hipótese cai.

Alternativa B: INCORRETA. Na síndrome de insensibilidade androgênica completa há indivíduos 46,XY com genitália externa feminina, desenvolvimento mamário normal (pela aromatização de andrógenos) e escassez de pelos pubianos/axilares; porém, por ação de AMH fetal as estruturas müllerianas (útero) estão ausentes. Além disso, costuma haver massa testicular palpável em região inguinal ou labios maiores. Como o caso descreve útero presente por ultrassom e ausência de massas inguinais, AIS não é compatível.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Turner (45,X) apresenta hipogonadismo hipergonadotrófico, baixa estatura e sinal de falta de desenvolvimento puberal: mamas pouco desenvolvidas e amenorreia por falência ovariana. O quadro deste paciente tem desenvolvimento mamário normal e pelos axilares/púbicos presentes, o que não bate com Turner.

Alternativa D: CORRETA. Hímen imperfurado ou septo vaginal causam obstrução do fluxo menstrual com acúmulo de sangue em vagina e/ou útero, dando dor pélvica e imagem ecográfica heterogênea compatível com hematocolpos/hematometra. Como os ovários funcionam normalmente, há desenvolvimento mamário e pelos normais — exatamente o que foi observado. A história de virgem não afasta hímen imperfurado; ao exame físico pode haver membrana tensa e abaulamento do introito. Tratamento é cirúrgico (procedimento para desobstrução).

Alternativa E: INCORRETA. Disgenesia gonadal pura (Swyer) cursa com fenótipo feminino e presença de útero, porém com gônadas não funcionais (streak gonads) e consequente falta de desenvolvimento puberal se não houver terapia estrogênica. Raramente haveria desenvolvimento mamário espontâneo como no caso apresentado. Além disso, há indicação de remoção das gônadas por risco neoplásico — pontos que não se encaixam no quadro descrito.

Resposta: Alternativa D