DICA DO AUTOR: Mulher de 35 anos portadora de variante patogênica em BRCA1, com histórico familiar altamente penetrante: irmã com câncer de mama triplo-negativo e mãe com câncer de ovário seroso de alto grau (ambos fortemente associados ao BRCA1).

Risco em portadoras de BRCA1 ao longo da vida:
- Câncer de mama: 60-80% (vs. ~12% na população geral)
- Câncer de ovário/tuba/peritoneal: 40-60% (vs. ~1,3% na pop. geral)

Estratégias recomendadas pelas diretrizes NCCN, ASCO, FEBRASGO:

Rastreamento mamário intensificado: - RNM de mama com contraste anual (a partir dos 25-30 anos ou 10 anos antes do familiar mais jovem com câncer) — superior à mamografia em mamas densas e tumores de intervalo, frequentes em BRCA1 - Mamografia digital anual (complementar à RNM, não substituta)

Redução de risco cirúrgico: Salpingooforectomia bilateral redutora de risco (SBORR): aos 35-40 anos (BRCA1), reduz risco de câncer de ovário em ~85% e risco de câncer de mama em ~50% (quando pré-menopáusica) - Mastectomia bilateral preventiva: opção discutida com a paciente, não obrigatória, reduz risco de mama em >90%

Quimioprevenção com tamoxifeno: menos eficaz em BRCA1 pois a maioria dos tumores são RE-negativos (triplo-negativos) — o tamoxifeno bloqueia receptores de estrogênio, ineficaz em tumores RE-negativos.

Alternativa A: INCORRETA. Rastreamento apenas com mamografia a partir dos 40 anos é o protocolo de risco médio para a população geral, completamente inadequado para portadora de BRCA1 com histórico familiar de alto risco. A mamografia sozinha tem sensibilidade inferior à RNM em portadoras de BRCA1 (mamas densas, tumores de crescimento rápido). Aguardar até os 40 anos perderia anos críticos de rastreamento.

Alternativa B: CORRETA. RNM mamária com contraste anual (a partir de agora, aos 35 anos) + consideração de SBORR aos 35-40 anos (já está na idade de indicação para BRCA1) — essa é a estratégia mais adequada, alinhada com as diretrizes internacionais (NCCN v1.2024). A RNM é superior à mamografia em portadoras de BRCA1, e a SBORR é a intervenção de maior impacto na redução de mortalidade por câncer de ovário.

Alternativa C: INCORRETA. Tamoxifeno é eficaz na redução de risco em mulheres com receptores hormonais positivos. Porém, os tumores BRCA1 são predominantemente triplo-negativos (RE-/RP-/HER2-), sem receptores de estrogênio, o tamoxifeno não teria benefício protetor. Além disso, tamoxifeno não protege contra câncer de ovário.

Alternativa D: INCORRETA. PET-CT anual não tem indicação como estratégia de rastreamento em portadoras de BRCA — não é custo-efetivo, não detecta tumores em estágio precoce de forma adequada (limiar de resolução para tumores < 1 cm), e expõe a paciente à radiação significativa anualmente. Não está nas diretrizes de rastreamento para BRCA.

Alternativa E: INCORRETA. Mastectomia bilateral preventiva antes dos 35 anos como obrigatoriedade não respeita o princípio da autonomia da paciente. As diretrizes recomendam discutir a mastectomia preventiva como opção, oferecendo informações sobre redução de risco e impacto na qualidade de vida, mas a decisão deve ser compartilhada e respeitar a autonomia da mulher. Não é conduta mandatória antes dos 35 anos.

RESPOSTA: Alternativa B