Dica do autor: Quando bate o olho nesse caso: adolescente de 16 anos, baixa estatura e ausência completa de desenvolvimento puberal (mamas e pelos Tanner 1), o pulo do gato é pensar em hipogonadismo hiper-gonadotrófico por falência gonadal primária. A síndrome de Turner é a causa clássica desse quadro na paciente fenotípica feminina: cariotipo 45,X ou mosaicismos, baixa estatura marcada desde a infância e disgenesia ovariana com ovários em “streak”, levando a baixos estrógenos e altos FSH/LH — por isso não há desenvolvimento mamário. Na abordagem, além do exame físico procurando estigmas (pescoço alado, tórax em escudo, implantação baixa dos cabelos, hipertensão, cardiopatia congênita), confirmamos com dosagem sérica de FSH/LH e estradiol, ecografia pélvica e cariótipo. O manejo envolve correção da estatura quando indicada (GH precocemente) e indução puberal com estrogênio seguido de progesterona, além avaliação cardiológica e orientação reprodutiva. Bater o olho e já lembrar: baixa estatura + ausência de sinais sexuais = pensar Turner antes de outras causas.

Alternativa A: INCORRETA. Testículo feminilizante (mais conhecido como síndrome da insensibilidade androgênica completa) cursa com fenótipo feminino, mas com desenvolvimento mamário presente devido à aromatização de andrógenos em estrógenos; o cabelo pubiano costuma estar escasso ou ausente (Tanner baixo), e geralmente há ausência de útero e presença de testículos intra-abdominais. A baixa estatura não é a marca registrada — ao contrário, muitas vezes a estatura é normal ou até acima da média. Como aqui há ausência total de mamas, a alternativa não encaixa.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de Morris é o mesmo que a insensibilidade androgênica completa (sinônimo da alternativa A). Os pontos-chave são: mamoplastia presente, ausência de útero, karyotype 46,XY e risco de gonadoblastoma. Novamente, o quadro da questão mostra ausência de desenvolvimento mamário e baixa estatura, o que afasta a hipótese.

Alternativa C: INCORRETA. Puberdade fisiologicamente retardada (ou atraso constitucional da puberdade) geralmente tem história familiar, crescimento que continua com desaceleração do avanço da idade óssea e início tardio, mas não costuma apresentar ausência completa de sinais puberais aos 16 anos com baixa estatura marcada desde a infância. Nesses casos, espera-se algum sinal de começo puberal (B2) ou um padrão de crescimento compatível; além disso, o comprometimento estatural extremo sugere causa patológica, não apenas atraso constitucional.

Alternativa D: INCORRETA. Disgenesia gonadal pura (por exemplo, síndrome de Swyer, 46,XY com gônadas em streak) pode apresentar amenorreia primária e falta de desenvolvimento sexual por falência gonadal — e por isso pode confundir. Porém, nesses casos não é típica a baixa estatura característica da síndrome de Turner; além disso, a história e os achados físicos em Turner (estigmas somáticos) ajudam na diferenciação. Disgenesias gonadais puras são menos prováveis quando o sinal mais chamativo é a baixa estatura associada ao quadro infantil dos caracteres sexuais.

Alternativa E: CORRETA. Síndrome de Turner é a hipótese que melhor explica a tríade: baixa estatura, ausência de desenvolvimento mamário e amenorreia primária. Trata-se de disgenesia ovariana com hipogonadismo hiper-gonadotrófico, geralmente 45,X, associada a estigmas somáticos e com achados laboratoriais típicos (FSH/LH elevados, estradiol baixo). O diagnóstico é confirmado pelo cariótipo e a conduta inclui avaliação cardiorradiológica, terapia com GH quando indicada e indução de puberdade com estrogênio, além de acompanhamento multidisciplinar.

Resposta: Alternativa E