Dica do autor: A genitália ambígua em lactente do sexo genético feminino (XX) resulta, na grande maioria dos casos, de exposição excessiva a andrógenos durante a embriogênese. O pulo do gato é lembrar que a causa mais comum é a hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21‑hidroxilase: falta esse enzima e a via para cortisol bloqueia, o ACTH sobe e a suprarrenal passa a produzir precursores androgênicos em excesso, virilizando o feto feminino. Clinicamente, vai desde clitomegalia discreta até fusão dos lábios e uretra ectópica. Dependendo da mutação, pode haver perda de sal (forma salt‑wasting) com risco de choque na primeira semana de vida, ou forma simples virilizante sem crise salina. Bater o olho e saber: recém‑nascido com genitália ambígua + sinais de desidratação/hiperpotassemia faz você pensar em 21‑hidroxilase. O diagnóstico é por cortisóis/17‑hidroxiprogesterona aumentada e confirmação genética; tratamento envolve reposição de glicocorticoide (e mineralocorticoide quando necessário) e, em conjunto com endocrinologia e cirurgia pediátrica, planejamento da abordagem urogenital e do sexo de criação quando indicado.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Morris (insensibilidade completa aos andrógenos) ocorre em indivíduos 46,XY que têm testículos e produzem testosterona, mas os tecidos periféricos não respondem aos andrógenos. O fenótipo é geralmente feminino com genitália externa típica ou levemente hipoplásica, mínimas ou ausentes pelos pubianos, e sem útero; raramente configura genitália ambígua real em menina XX. Portanto não é a causa mais comum de ambiguidade em meninas.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Turner (45,X) caracteriza‑se por baixa estatura, pterígio nucal, cardiopatias congênitas e gônadas em fita (insuficiência ovariana). A genitália externa é tipicamente feminina sem virilização ou ambiguidade. Logo, não explica genitália ambígua em meninas.

Alternativa C: CORRETA. Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21‑hidroxilase é a causa mais comum de genitália ambígua em pacientes XX. A deficiência leva ao acúmulo de 17‑hidroxiprogesterona e desvio para produção de andrógenos suprarrenais, com grau variável de virilização. Clinicamente relevante pelas formas salt‑wasting (risco de choque por perda de sódio) e pela simples virilizante; o manejo imediato pode ser salvador, com reposição de glicocorticoide e suporte hidroeletrolítico, além de encaminhamento multidisciplinar.

Alternativa D: INCORRETA. A deficiência de 5‑alfarredutase afeta a conversão de testosterona em diidrotestosterona e produz ambiguidade em indivíduos 46,XY (masculinizam no puberdade). Em meninas XX essa falha não causa virilização fetal. Assim, não é causa comum de genitália ambígua em meninas XX.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Down (Trissomia do 21) está associada a atraso do desenvolvimento, malformações cardíacas e outras comorbidades, mas não é causa de genitália ambígua. Portanto, está fora da lista de causas de virilização em recém‑nascidas.

Resposta: Alternativa C