Dica do autor: A hiperplasia adrenal congênita é uma doença genética de herança autossômica recessiva triada pelo teste do pezinho. A deficiência da enzima 21-hidroxilase é a causa mais frequente dessa condição e ocorre em cerca de 90% dos casos. Com a ausência dessa enzima, ocorre deficiência na produção do cortisol e 75% dos pacientes também terão deficiência da produção da aldosterona. Com a redução do cortisol ocorre uma retroalimentação negativa deficiente na hipófise e no hipotálamo, que promove aumento do ACTH. Esse, por sua vez, estimula a adrenal, levando à sua hiperplasia e ao acúmulo de certos metabólitos precursores, principalmente a 17-hidroxiprogesterona (dosada no teste do pezinho), resultando no aumento dos androgênios suprarrenais, principalmente a androstenediona e a testosterona. Como uma das consequências da deficiência da 21-hidroxilase é o aumento da produção dos andrógenos adrenais, ocorre uma virilização da genitália externa das meninas que facilita o diagnóstico clínico, que pode ser suspeitado inclusive ao nascimento pela presença de uma genitália ambígua. Nos meninos, devido à ausência de sinais de virilização externa ao nascimento, o diagnóstico na ausência do teste do pezinho seria dado apenas após a crise perdedora de sal. A forma clássica da hiperplasia adrenal congênita tem prevalência de 1:10.000 a 1:15.000 nascidos vivos e apresenta manifestações clínicas evidentes, podendo ser dividida em forma perdedora de sal e virilizante simples (ou apenas virilizante). A forma perdedora de sal ocorre em cerca de 80% dos casos clássicos e as manifestações decorrem da ausência da aldosterona, o que desencadeia uma crise de perda de sódio e água pela urina, dando origem a um quadro de desidratação com hiponatremia e hipercalemia, na presença de fatores desencadeantes como náuseas e vômitos. Esse quadro é potencialmente grave e pode evoluir a óbito. Já a forma virilizante simples compreende cerca de 20% a 25% dos casos da forma clássica e o nível do bloqueio da 21-hidroxilase é menor, com uma produção pequena de aldosterona, suficiente para não ocorrer perda de sal. A grande pegadinha dessa questão está no fato de que, não bastava o aluno saber a deficiência enzimática mais frequente, mas também a forma clínica de maior prevalência e é aí que está o “pulo do gato”. Embora a forma clássica seja clinicamente mais evidente, sabemos que a forma não clássica da hiperplasia adrenal congênita tem prevalência cerca de 10 vezes maior, mas acaba sendo subdiagnosticada por apresentar manifestações clínicas mais brandas e, muitas vezes, assintomáticas.
Resposta: letra A.
*Nota: embora possamos imaginar que o examinador quis dizer “forma não clássica” ao se referir a “forma não perdedora de sal” na alternativa A, considerada correta, vale a pena fazer a crítica de que ele poderia estar se referindo a forma virilizante simples, que faz parte da forma clássica da doença. É importante que você tenha esses conceitos muito claros: a forma não clássica é mais prevalente, mas subdiagnosticada por ser oligossintomática, já dentre as formas clássicas da doença a forma perdedora de sal (80% casos) é mais comum do que a forma virilizante simples (20% casos).