Dica do autor: A amenorreia primária exige um raciocínio orientado pela presença ou ausência de caracteres sexuais secundários. Quando a paciente apresenta desenvolvimento mamário normal, isso indica exposição estrogênica adequada e funcionamento ovariano — portanto o foco recai sobre causas anatômicas (obstrução do trato genital ou ausência uterina) ou diferenças do desenvolvimento sexual (como insensibilidade androgênica). O passo a passo prático é: exame físico detalhado (inspeção de genitália externa, busca por tumefação inguinal), beta-hCG para excluir gravidez, dosagens hormonais dirigidas (FSH/LH, prolactina, TSH, testosterona conforme a suspeita) e imagem pélvica (USG transabdominal ou RM para avaliar útero, vagina e ovários). Cariótipo e dosagens de andrógenos devem ser solicitados quando há sinais que sugerem 46,XY (p. ex. ausência de útero com mamas desenvolvidas ou pouca pilificação). O pulo do gato: paciente com mamas bem desenvolvidas e amenorreia aponta primeiro para anomalia Mülleriana (como síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) ou insensibilidade androgênica; já obstrução mecânica (hímen imperfurado) costuma vir acompanhada de dor cíclica e massa abdominal sensível. Hyperprolactinemia é causa de amenorreia por inibição do GnRH e deve ser pesquisada, mas costuma reduzir os níveis estrogênios e, às vezes, prejudicar o desenvolvimento mamário — ou seja, é uma hipótese a ser avaliada, porém com nuances na interpretação clínica.

Alternativa A: CORRETA. Agenesia mülleriana (síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) é uma causa clássica de amenorreia primária com desenvolvimento mamário normal: as gônadas (ovários) funcionam, há produção estrogênica, mas há ausência ou aplasia do útero e da porção superior da vagina. A imagem da pelve (ultrassonografia, tomografia ou, preferencialmente, ressonância magnética) é fundamental para demonstrar ausência/hipoplasia uterina e avaliar estruturas anexiais.

Alternativa B: CORRETA. Síndrome da insensibilidade androgênica completa (SIAC) apresenta fenótipo feminino com mamas desenvolvidas porque a testosterona testicular é aromatizada em estradiol; entretanto a paciente tem cariótipo 46,XY, testículos intra-abdominais ou inguinais e geralmente pouca pilificação axilar/púbica. A dosagem de testosterona (relativamente alta para uma feminina) e o cariótipo ajudam a confirmar o diagnóstico.

Alternativa C: CORRETA. Adenoma hipofisário produtor de prolactina (prolactinoma) é causa de amenorreia por aumento de prolactina que inibe GnRH, reduzindo FSH/LH e comprometendo a ovulação. A investigação inclui dosagem de prolactina e imagem da hipófise (RM). Observação clínica: prolactinomas costumam levar a oligovulação/amenorreia e às vezes a galactorreia; em adolescentes pode ocasionar amenorreia primária se a menarca nunca ocorreu, embora seja mais típico como amenorreia secundária. Mesmo com mamas aparentemente normais, a hipótese deve ser avaliada quando houver indicação.

Alternativa D: CORRETA. Hímen imperfurado ou septo vaginal causam obstrução do fluxo menstrual e resultam em amenorreia primária associada a dor cíclica e massa abdominal/pélvica por acúmulo sanguíneo (hematocolpo/hematométrio). O exame físico muitas vezes revela membrana tense e abaulada na vulva; a ultrassonografia evidencia coleção na vagina/útero. É um diagnóstico clínico-imaginológico importante e tratável cirurgicamente.

Alternativa E: INCORRETA. A frase "útero infantil: Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser" está equivocada. "Útero infantil" refere-se a um útero hipoplásico/pequeno por falta de influência estrogênica (p. ex. em disgenesias gonadais ou hipoestrogenismo), frequentemente associado a subdesenvolvimento mamário. Já a síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser é, na verdade, uma agenesia mülleriana — ausência total ou parcial do útero e segmento superior da vagina, mas com ovários funcionantes e desenvolvimento mamário normal. Portanto confundir MRKH com um “útero infantil” é erro conceitual.

Resposta: Alternativa E