Dica do autor: Na amenorreia primária o pulo do gato é olhar primeiro os caracteres sexuais secundários (se há mamas e como está o padrão de pelos pubianos) e depois confirmar anatomia pélvica e cariótipo. Isso ajuda a separar três grandes grupos: falta de estímulo estrogênico (como na disgenesia gonadal/Turner) — mamas ausentes ou pouco desenvolvidas; disfunção no desenvolvimento mülleriano (como síndrome de Rokitansky/MRKH) — mamas normais, sem útero; e resistência aos andrógenos (síndrome de insensibilidade) — mamas formadas, pelos pubianos escassos, cariótipo 46,XY. Na prática clínica, quando a paciente tem mamas desenvolvidas e não há útero à imagem, pensar em Mülleriana agenética ou insensibilidade androgênica; o cariótipo e a dosagem hormonal (FSH, estradiol, testosterona) fecham o diagnóstico. Em Turner (classicamente 45,X), além da falha gonadal com baixa estrogênica e amenorreia, a paciente costuma ter fenótipo somático característico (baixa estatura, pescoço alado, implantação baixa do cabelo, orelhas baixas, palato arqueado, nevos, e malformações associadas como rim em ferradura e cardiopatias). É assim que você consegue bater o olho e saber a provável causa.

Alternativa A: INCORRETA. Na síndrome de Rokitansky (agenesia Mülleriana) o cariótipo é realmente 46,XX e há ovários funcionantes, portanto o desenvolvimento sexual secundário costuma ser normal (mamas presentes). Não é rotina dar estrogenioterapia porque as pacientes têm ovários funcionantes; o tratamento envolve abordagens cirúrgicas ou não cirúrgicas para reconstrução vaginal quando necessário, além de apoio reprodutivo/psicológico. Logo, a afirmação que diz desenvolvimento sexual incompleto e tratamento com estrogenioterapia está errada.

Alternativa B: INCORRETA. Na síndrome de insensibilidade androgênica completa (SIAC) o cariótipo é 46,XY, a genitália externa é fenotipicamente feminina (ou ambígua em formas incompletas) e não masculina. Há desenvolvimento mamário por aromatização dos andrógenos, porém os pelos pubianos e axilares estão escassos ou ausentes pela resistência androgênica. A alternativa afirma o oposto, então está errada.

Alternativa C: INCORRETA. A afirmação troca características: na síndrome de Rokitansky os ovários estão presentes e funcionantes, o útero está ausente ou hipoplásico e geralmente falta a porção superior da vagina (não a presença dos dois terços superiores). As trompas também podem estar ausentes ou rudimentares. Portanto a frase está equivocada.

Alternativa D: INCORRETA. Na síndrome de Turner o cariótipo clássico é 45,X (ou mosaicismos envolvendo X), não 45XX; além disso os ovários são geralmente disgenéticos (estromais, “gonadas em fita”), não funcionantes, o que causa falta de desenvolvimento puberal espontâneo sem reposição estrogênica. O útero e a vagina estão presentes (desenvolvimento mülleriano normal), portanto a alternativa está errada em vários pontos.

Alternativa E: CORRETA. Essa alternativa descreve corretamente achados frequentes na síndrome de Turner: malformações renais como rim em ferradura, implantação baixa do cabelo e das orelhas, palato arqueado e presença de nevos cutâneos são sinais clínicos típicos que ajudam a sugerir o diagnóstico na jovem com baixa estatura e amenorreia primária. Esses sinais, junto com insuficiência gonadal e cariótipo compatível, fecham o quadro.

Resposta: Alternativa E