Dica do autor: Quando bater o olho numa amenorreia primária, o pulo do gato é avaliar os caracteres sexuais secundários: presença de desenvolvimento mamário e pelos orienta para ovários funcionando; ausência sugere falta de estrogênio. A presença de estrogênio normaliza LH/FSH; a ausência de estrogênio causa elevação desses hormônios por perda do feedback negativo, ou seja, padrão hipergonadotrófico (FSH/LH altos) = falência ovariana primária. As causas de falência ovariana incluem disgenesia gonadal (pura ou cromossômica), menopausa precoce, injúria iatrogênica (quimioterapia/radioterapia) e causas autoimunes. A avaliação complementar passa por cariótipo (para excluir síndromes cromossômicas), hormônios tireoidianos e prolactina (para causas centrais), e imagem quando indicada. No fim das contas, 46,XX com hipergonadotropismo e ausência de caracteres sexuais aponta para disgenesia gonadal pura — as gônadas não produzem estrogênio e, portanto, não há desenvolvimento puberal.

Alternativa A: INCORRETA. Macroadenoma hipofisário costuma cursar com hiperprolactinemia por compressão ou produção de prolactina, levando a amenorreia por supressão do eixo hipotalâmico-gonadotrófico. Nesse quadro espera-se prolactina elevada e queda de LH/FSH (padrão hipogonadotrófico), além de sinais de lesão selar se for volumoso. Aqui os gonadotrofinas estão elevadas e a prolactina normal, o que afasta macroadenoma como causa.

Alternativa B: CORRETA. Disgenesia gonadal pura (ovário disgenético) é a explicação clássica para puberdade ausente com ausência de caracteres sexuais secundários e hipergonadismo (FSH/LH altos). Em 46,XX a gônada não desenvolve folículos funcionais, falta produção de estrógenos e há aumento compensatório das gonadotrofinas. O cariótipo 46,XX é compatível com disgenesia gonadal pura (diferente da Turner). O manejo inclui reposição estrogênica para promover desenvolvimento puberal e cuidados reprodutivos/psicológicos.

Alternativa C: INCORRETA. Agenesia mülleriana (síndrome de Mayer‑Rokitansky‑Kuster‑Hauser) causa ausência de útero e parte superior da vagina, mas os ovários são normais; portanto, as pacientes têm desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários e níveis hormonais normais. Aqui há ausência de desenvolvimento sexual e alteração hormonal (FSH/LH altos), logo não é agenesia mülleriana.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Turner (monossomia X) dá amenorreia e ausência de puberdade por falência ovariana, com hípergonadotropismo — isto bateria, exceto pelo cariótipo: Turner tipicamente apresenta 45,X ou mosaicismo com alteração cromossômica. Como o cariótipo informado é 46,XX e não há características fenotípicas típicas (baixa estatura, pescoço alado), Turner é pouco compatível neste contexto.

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome de Sheehan é necrose hipofisária pós‑puerpério por hipovolemia e se manifesta por insuficiência hipofisária (incluindo amenorreia), com quadro hipogonadotrófico (LH/FSH baixos) e história de parto com hemorragia. Não tem relação com amenorreia primária em jovem não obstétrica e não explica LH/FSH elevados.

Resposta: Alternativa B