Dica do autor: Na triagem neonatal, a interpretação da eletroforese (ou métodos similares como HPLC) exige que se saiba que o recém-nascido tem predomínio natural de hemoglobina fetal (HbF). O que muda conforme os genótipos é a presença ou ausência de hemoglobinas sintéticas de adulto — principalmente HbA, HbS e HbC — em quantidades detectáveis. O pulo do gato é bater o olho no padrão: quando aparece HbS sem HbA (ou seja, F + S sem A) isso indica que a criança é homozygota para a mutação da hemoglobina S (HbSS) — a chamada anemia falciforme. Quando aparece HbA junto com HbS (F + A + S) geralmente é traço falciforme (HbAS). Já a presença de HbC (com ou sem A) indica variações envolvendo o alelo C, não caracterizando anemia falciforme clássica. Em resumo: FS = doença falciforme (HbSS newborn), FAS/FAZ (quando presente A e S) = traço falciforme, FA = padrão normal, FAC = indicação de HbC em heterozigose/composto. Fique ligado: na prática clínica, qualquer padrão com S detectável sem A precisa investigação e encaminhamento urgente para seguimento e profilaxia (vacinas, penicilina conforme protocolo, orientação familiar).

Alternativa A: INCORRETA. "AA" indicaria presença exclusiva de hemoglobina A em forma homozigota, o que não faz sentido no recém-nascido, que tem predominância de HbF. Além disso, um padrão AA sugeriria ausência de variantes como S ou C — ou seja, não corresponderia a anemia falciforme. Portanto, AA não é o resultado que caracteriza doença falciforme na triagem neonatal.

Alternativa B: INCORRETA. "FAZ" não é o padrão clássico usado para identificar anemia falciforme; o Z não representa uma variante relacionada à doença falciforme comum. Se a intenção fosse "FAS" (com S), esse padrão corresponderia ao traço falciforme (HbAS) — ou seja, presença de A e S com predomínio de F — e não à doença falciforme homozigota. De qualquer maneira, FAZ/"Z" aqui está errado para o diagnóstico de anemia falciforme.

Alternativa C: CORRETA. "FS" é o padrão esperado na triagem neonatal para recém-nascidos com anemia falciforme (HbSS). Interpretação: predomínio de HbF (F) próprio do recém-nascido e presença de HbS (S), com ausência de HbA — o que indica que o adulto não produz HbA funcionalmente por ter duas cópias do alelo S. Esse padrão é o que orienta diagnóstico presuntivo de doença falciforme e ativa o seguimento precoce (vacinação, quimioprofilaxia e encaminhamento para hematologia).

Alternativa D: INCORRETA. "FA" corresponde ao padrão considerado normal na triagem neonatal (HbF predominante com presença de HbA), indicando ausência de variantes S ou C em quantidade detectável. Portanto, FA não indica doença falciforme — é o padrão de recém-nascido sem mutações relevantes para drepanocitose.

Alternativa E: INCORRETA. "FAC" indica presença de HbF, HbA e HbC. Isso sugere presença do alelo C (isolado ou em heterozigose com A) e não o quadro clássico de anemia falciforme por HbS homozigota. Pacientes com HbC têm quadro clínico distinto; FAC não corresponde ao diagnóstico de doença falciforme (HbSS).

Resposta: Alternativa C