Dica do autor: O teste do pezinho é um rastreio neonatal realizado com amostra de sangue coletada no calcanhar do recém-nascido. O objetivo é identificar doenças que, se não tratadas precocemente, causam danos irreversíveis ou risco de vida — e que têm testes laboratoriais viáveis em sangue seco. No Brasil, o painel básico inclui triagens para fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias (como anemia falciforme) e, em grande parte do país, fibrose cística — cada uma com um marcador específico: fenilalanina (ou razão fenilalanina/tirosina), TSH (ou T4/TSH), eletroforese/HPLC de hemoglobinas e imunoensaio para tripsinogênio imunorreativo (IRT) para fibrose cística. A hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21‑hidroxilase pode ser rastreada medindo 17‑hidroxiprogesterona em sangue seco, mas esse teste apresenta alta taxa de falso‑positivos em prematuros e RN de baixo peso e requer fluxos confirmatórios e logística que nem sempre estão universalmente implementados. Ou seja, embora exista teste laboratorial, ele não faz parte do rol básico do programa nacional em todos os lugares; por isso, o pulo do gato é saber o que é “proposto pelo Ministério da Saúde” como triagem de rotina.

Alternativa A: CORRETA. Hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência de 21‑hidroxilase não integra de forma universal o painel básico do teste do pezinho proposto rotineiramente. Há método laboratorial (dosagem de 17‑hidroxiprogesterona em sangue em papel) e programas locais que rastreiam HAC, mas a sensibilidade/especificidade variam muito com idade de coleta, prematuridade e interferências, exigindo retestes e confirmação endocrinológica. Por isso, naquilo que é ofertado como triagem de rotina pelo programa nacional, HAC costuma ficar fora do rol obrigatório.

Alternativa B: INCORRETA. Fibrose cística é detectada por rastreio neonatal usando o IRT (tripsinogênio imunorreativo) em amostra do pezinho; em triagens positivas fazem‑se exames complementares (repetição do IRT, teste do suor e/ou pesquisa molecular). Muitos estados adotaram esse rastreio como parte do protocolo do teste do pezinho, sendo considerado uma das doenças cobertas pelo programa ampliado.

Alternativa C: INCORRETA. Fenilcetonúria (PKU) é um dos clássicos do teste do pezinho desde suas primeiras versões: a dosagem de fenilalanina na gota de sangue permite diagnóstico precoce e início de dieta hipofenilalanina, evitando retardo mental e demais manifestações neurológicas. É parte do painel obrigatório.

Alternativa D: INCORRETA. Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias são rotineiramente rastreadas no teste do pezinho por técnicas de separação/identificação de hemoglobinas (eletroforese, HPLC) em sangue seco. Detectar doença falciforme precocemente permite medidas de prevenção de infecções, vacinação e orientações que reduzem morbidade e mortalidade.

Alternativa E: INCORRETA. Hipotireoidismo congênito é outro pilar do triagem neonatal: a dosagem de TSH (ou de T4 com TSH) no sangue do pezinho identifica recém‑nascidos com risco de deficiência tiroidea — e o tratamento imediato com levotiroxina evita atraso cognitivo e problemas de crescimento. Faz parte do rol básico do programa.

Resposta: Alternativa A