Dica do autor: O pulo do gato aqui é reconhecer um defeito no transporte lisossomal que afeta melanócitos, neutrófilos e plaquetas. Esse defeito leva a grânulos gigantes e mal distribuídos, resultando em hipopigmentação parcial (cabelos prateados, pele clara), fotossensibilidade e fotofobia por alteração ocular. Do ponto de vista imunológico há infecções recorrentes porque a capacidade de fusão fagossoma‑lisossoma e a degranulação bactericida ficam prejudicadas — sem necessariamente alterar contagens leucocitárias ou níveis séricos de imunoglobulinas. Além disso, há um distúrbio funcional das plaquetas que prolonga o tempo de sangramento, mesmo com plaquetas em contagem normal. Pense nessa tríade: albinismo parcial + infecções bacterianas/virais por defeito fagocitário + sangramento por defeito plaquetário. O diagnóstico definitivo costuma vir do esfregaço periférico (grânulos azurófilos gigantes em neutrófilos) e do estudo genético/funcional da proteína envolvida.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de DiGeorge é caracterizada por hipoplasia/ausência tímica, defeito na imunidade celular (T), hipocalcemia por hipoparatireoidismo e cardipatia congênita frequente. Não explica albinismo parcial, cabelos prateados ou aumento do tempo de sangramento com plaquetas normais; além disso, haveria alterações nas populações de linfócitos T ou hipogamaglobulinemia combinada, o que não ocorre neste quadro.

Alternativa B: CORRETA. Essa é a síndrome de Chédiak‑Higashi: erro autossômico recessivo na proteína de tráfego lisossomal (LSHT/LYST), com grânulos gigantes em fagócitos e melanócitos, resultando em cabelos claros/prateados, fotossensibilidade, infecções recorrentes por defeito na microbicida intracelular e defeito plaquetário funcional que aumenta o tempo de sangramento apesar da contagem normal. O exame que bate o olho é o esfregaço de sangue periférico com corpos azurófilos gigantes nos neutrófilos; o tratamento curativo é o transplante de medula óssea, especialmente antes da fase acelerada (hemofagocítica).

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Wiskott‑Aldrich tem a tríade clássica: trombocitopenia com plaquetas pequenas (e sangramento), eczemas e infecções por defeito imunológico (defeito na célula T e imunoglobulinas alteradas: ↓IgM, ↑IgA/IgE). Aqui a contagem de plaquetas está normal e não há relato de eczema nem perfil de imunoglobulinas característico, além de não haver alterações pigmentares como cabelos prateados.

Alternativa D: INCORRETA. Ataxia‑telangiectasia apresenta ataxia cerebelar progressiva, telangiectasias conjuntivais/ cutâneas e hipogamaglobulinemia (frequentemente IgA), além de sensibilidade à radiação e aumento do risco neoplásico. Não é típica a presença de cabelos prateados ou o padrão de tempo de sangramento prolongado com plaquetas normais; o quadro neurológico costuma ser proeminente e precoce.

Alternativa E: INCORRETA. A doença de Kostmann (neutropenia congênita severa) cursa com neutropenia profunda e recorrência de infecções bacterianas desde o início da vida pela falta de neutrófilos. Neste caso o leucograma foi informado como normal, e não há explicação para o fenótipo pigmentário ou para o aumento do tempo de sangramento, o que afasta esse diagnóstico.

Resposta: Alternativa B