Dica do autor: Na triagem pré-natal para anomalias cromossômicas o pulo do gato é combinar marcadores bioquímicos maternos com achados sonográficos (por exemplo, transluscência nucal) e a idade materna. No primeiro trimestre os marcadores com maior sensibilidade e utilidade clínica são o HCG livre (beta-hCG livre) e a PAPP-A (proteína plasmática associada à gravidez A). Em síndromes de Down (Trissomia 21) costuma ocorrer aumento do beta-hCG livre e redução da PAPP-A; já em Trissomia 18/13 ambas tendem a estar reduzidas. Esses marcadores permitem estratificar risco e decidir sobre exames invasivos, pois melhoram sensibilidade/especificidade quando usados em conjunto com NT e idade materna. Marcadores como alfa-fetoproteína e estriol são mais empregados no segundo trimestre (triagem tripla/quadrupla) e a alfa-fetoproteína tem papel principal na detecção de defeitos do tubo neural, não como exame de escolha para triagem isolada de aneuploidias no 1º trimestre. Human placental lactogen (hPL) não faz parte das rotinas de rastreamento cromossômico.

Alternativa A: INCORRETA. Estriol (uE3) é usado na triagem do segundo trimestre como componente da triagem bioquímica, mas isoladamente não é o par que maximiza sensibilidade para anomalias cromossômicas no 1º trimestre. hPL (hormônio lactogênico placentário) não é utilizado rotineiramente em protocolos de rastreamento de trissomias; portanto essa dupla não é a escolha correta para melhorar a triagem de aneuploidias precocemente.

Alternativa B: CORRETA. HCG livre (beta-hCG livre) associado à PAPP-A é exatamente a dupla bioquímica do primeiro trimestre que, combinada com transluscência nucal e idade materna, oferece maior sensibilidade e especificidade para detectar risco de Trissomia 21 e também contribui para identificar riscos de Trissomia 18/13. É a combinação que orienta a necessidade de avaliação genética invasiva quando o risco calculado é alto.

Alternativa C: INCORRETA. Alfa-fetoproteína (AFP) é um marcador de segundo trimestre mais relacionado a defeitos do tubo neural e algumas outras alterações fetais; estriol também faz parte da triagem do segundo trimestre. Embora alterações desses marcadores possam ocorrer em aneuploidias, essa dupla não representa a melhor estratégia de triagem precoce para trissomias no 1º trimestre.

Alternativa D: INCORRETA. A combinação de alfa-fetoproteína e HCG livre não é o padrão para triagem de anomalias cromossômicas no primeiro trimestre. AFP é pouco útil nesse contexto precoce e, isoladamente com hCG, não atinge a acurácia obtida com o par hCG livre + PAPP-A associado à NT e idade materna.

Resposta: Alternativa B