Dica do autor: O pulo do gato aqui é lembrar da associação clássica entre síndromes cromossômicas e defeitos estruturais cardíacos: a principal síndroma que sempre aparece nesses enunciados é a trissomia do 21 (síndrome de Down), e a lesão cardíaca mais típica é o defeito do coxim endocárdico. Embriologicamente, os coxins endocárdicos são estruturas essenciais para a formação do septo atrioventricular e das valvas AV; sua falha na fusão resulta num espectro que vai do defeito atrial tipo ostium primum ao defeito atrioventricular completo com valva AV comum. Clinicamente isso provoca shunt esquerda‑direita, sobrecarga de volume em câmaras direitas, insuficiência valvar e risco precoce de hipertensão pulmonar. Fique ligado: esse padrão anatômico e fisiológico explica sintomas precoces de insuficiência cardíaca e achados radiológicos/eco típicos em lactentes com síndrome associada.

Alternativa A: CORRETA. O defeito do coxim endocárdico (ou defeito atrioventricular) é a malformação clássica associada à síndrome referida no enunciado. Trata‑se de uma falha na formação/fusão dos coxins endocárdicos que gera comunicação entre átrios e ventrículos na porção inflow do coração e frequentemente uma valva AV comum. É a lesão mais típica em síndromes como a trissomia 21 e explica a clínica e os achados ecocardiográficos característicos.

Alternativa B: INCORRETA. O prolapso da valva mitral é uma entidade diferente, geralmente degenerativa ou valvar isolada, mais comum em adolescentes e adultos jovens sem relação direta com defeitos do coxim endocárdico congênitos. Embora anomalias valvares possam coexistir com síndromes genéticas, o prolapso mitral não é a malformação cardíaca que melhor caracteriza a síndrome descrita.

Alternativa C: INCORRETA. O espessamento pericárdico está relacionado a pericardites crônicas e síndrome constritiva, condições adquiridas e não malformações congênitas típicas de síndromes cromossômicas. Não é a alteração estrutural esperada nem a mais associada à síndrome em questão.

Alternativa D: INCORRETA. A estenose pulmonar periférica é uma lesão mais típica de outras condições (por exemplo, estenose valvar pulmonar isolada ou síndromes como Noonan), e não é a malformação cardíaca característica da síndrome que estamos avaliando. O padrão hemodinâmico e anatômico difere bastante do causado por defeito do coxim endocárdico.

Resposta: Alternativa A