Dica do autor: O rastreamento de aneuploidias é coisa de probabilidades: a idade materna dá o risco basal, os marcadores bioquímicos e a ultrassonografia (principalmente translucência nucal no 1.º trimestre e achados morfológicos no 2.º trimestre) alteram essa probabilidade e permitem estratificar gestantes em baixo, moderado ou alto risco. Testes sorológicos (duplo, triplo ou quádruplo) e a combinação de NT+bioquímica são ferramentas de triagem — não diagnóstico. O exame de DNA fetal livre no plasma materno (teste não invasivo) tem sensibilidade e especificidade muito maiores para trisomias comuns e é indicado como rastreamento em grupos de risco; já os procedimentos invasivos (CVS, amniocentese) continuam sendo o padrão-ouro para diagnóstico citogenético/confirmatório, especialmente quando o risco pré-teste é elevado (idade materna avançada, achados ultrassonográficos sugestivos, resultado positivo em rastreamento). Em suma: exame morfológico normal é tranquilizador, mas não é substitutivo do rastreamento/diagnóstico em contextos de risco elevado; marcadores séricos SOMAM informação; e gestantes >40 costumam ser orientadas a considerar teste diagnóstico invasivo devido à alta probabilidade pré-teste.

Alternativa A: CORRETA. A síndrome de Down (trisomia 21) é, de fato, a aneuploidia autosômica mais frequentemente identificada em cariótipos pré-natais e pós-natais. É a alteração cromossômica constitucional mais prevalente entre as trissomias viáveis e, portanto, a mais comumente detectada em investigações citogenéticas antenatais.

Alternativa B: CORRETA. Apesar do risco individual aumentar com a idade materna, a maior parte dos bebês com síndrome de Down nasce de mães com menos de 35 anos — simples efeito de denominador: a maioria das gestações ocorre em mulheres jovens. Logo, em números absolutos, há mais casos provenientes desse grupo etário.

Alternativa C: INCORRETA. A frase nega a utilidade das dosagens de beta-hCG, alfafetoproteína e estriol livre para rastreamento, o que está errado. Esses marcadores (em esquemas de 1.º ou 2.º trimestre) são clássicos testes de triagem para trisomias e defeitos do tubo neural; não fornecem diagnóstico definitivo, mas identificam gestantes com risco aumentado que merecem investigação complementar (teste não invasivo ou exame invasivo para confirmação).

Alternativa D: INCORRETA. Em gestantes com mais de 40 anos, afirmar que rastreamentos sorológicos e ultrassonográficos podem substituir os métodos invasivos é enganoso. Pelo alto risco pré-teste associado à idade avançada, é usual oferecer diretamente a opção de diagnóstico invasivo (amniocentese/CVS) ou, alternativamente, teste de DNA fetal livre no sangue materno; os testes de triagem isolados não são substitutos do diagnóstico citogenético quando o risco é muito alto.

Alternativa E: INCORRETA. A afirmação de que gestantes <35 anos têm seu risco para Síndrome de Down efetivamente diminuído apenas por terem ultrassonografias morfogenéticas de 1.º e 2.º trimestre normais é simplista e incorreta. Ultrassonografia normal é tranquilizadora e reduz a probabilidade posterior de aneuploidia quando combinada com outros marcadores (p.ex. NT e bioquímica), mas o exame morfológico isolado não anula o risco nem substitui o rastreamento adequado. Por isso essa assertiva não pode ser aceita tal qual está colocada — daí ser a melhor escolha para a questão que pede o que NÃO se pode dizer.

Resposta: Alternativa E