Dica do autor: O pulo do gato aqui é reconhecer a tríade clássica da Síndrome de Shwachman-Diamond: insuficiência pancreática exócrina (causando fezes volumosas, gordurosas e má-absorção), disfunção medular com neutropenia persistente (explica infecções recorrentes) e alterações esqueléticas, especialmente condrodisplasia metafisária com baixa estatura. A apresentação costuma surgir na primeira infância, com falha de ganho pondero-estatural, diarreia crônica por má-absorção de gorduras e proteínas, e predisposição a infecções bacterianas por neutropenia. Laboratorialmente é comum leucopenia com neutropenia (ANC frequentemente muito baixa), plaquetas geralmente preservadas, e risco a longo prazo de displasia mieloide/Leucemia. Tratamento é de suporte: reposição enzimática pancreática, correção nutricional e, quando indicado, estimular a medula (G-CSF) e vigilância hematológica.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma condição de supercrescimento: macrossomia, macroglossia, hemihipertrofia, e órgãos aumentados, com risco de tumores embrionários na infância; costuma apresentar hipoglicemia neonatal. Não tem relação com diarreia por insuficiência pancreática nem com neutropenia e condrodisplasia metafisária; pelo contrário, os sinais são de aumento de crescimento.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Wiskott-Aldrich é imunodeficiência ligada ao X caracterizada por tríade: eczema, trombocitopenia com plaquetas pequenas (e sangramentos mucocutâneos) e infecções recorrentes. Aqui temos plaquetas normais e quadro de insuficiência pancreática com alterações ósseas, portanto não se encaixa; além disso, Wiskott-Aldrich costuma afetar meninos e cursa com plaquetas baixas, não neutropenia isolada.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Johanson-Blizzard realmente também cursa com insuficiência pancreática exócrina e falha de crescimento, o que pode confundir. Porém, tem características faciais bem típicas (hipoplasia das asas nasais/alterações do nariz), defeitos ectodérmicos como ausência de couro cabeludo em áreas, surdez e retardo do desenvolvimento. Além disso, a neutropenia marcada e a condrodisplasia metafisária são mais características de Shwachman-Diamond; a ausência dos achados faciais e esqueléticos típicos afasta Johanson-Blizzard neste caso.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Bernard-Soulier é um distúrbio plaquetário (defeito do receptor GPIb) que causa plaquetas grandes, trombocitopenia moderada e sangramento mucocutâneo. Não provoca insuficiência pancreática, diarreia volumosa nem neutropenia e nem alterações metafisárias ósseas; logo, não é compatível com o quadro apresentado.

Alternativa E: CORRETA. Síndrome de Shwachman-Diamond sintetiza todos os pontos: diarreia volumosa e esteatorreica por insuficiência pancreática exócrina, baixa estatura e alterações metafisárias em ossos longos, e quadro hematológico com leucopenia/neutropenia (no enunciado: leucócitos 2.500 com ~12% de neutrófilos → ANC ≈ 300/mm³, ou seja, neutropenia significativa) explicando episódios repetidos de pneumonia. Plaquetas preservadas corroboram. Diagnóstico e manejo focam em reposição enzimática pancreática, suporte nutricional, manejo das infecções e acompanhamento hematológico (± G-CSF e vigilância para evolução mielodisplásica).

Resposta: Alternativa E