Dica do autor: O pulo do gato aqui é reconhecer o padrão de uma doença de armazenamento/traço de tráfico lisossomal que reúne: hipopigmentação parcial (cabelos prateados, albinismo ocular), infecções bacterianas recorrentes por germes piogênicos, sinais neurológicos (ataxia) e achado laboratorial patognomônico — grandes inclusões azurófilas em células nucleadas do sangue periférico. Tudo isso aponta para um defeito na formação e mobilização de grânulos lisossomais e fagolisossômicos, causado por mutação autossômica recessiva no gene responsável pelo tráfego lisossomal. Clinicamente, além das infecções de repetição, há tendência a hepatossplenomegalia e possibilidade de evolução para uma fase aceleração tipo hemofagocítica. Os imunoglobulinas podem estar preservadas, pois o problema é primariamente no tráfego lisossomal/fagocitário e na exocitose de grânulos, não numa falha primária da produção humoral. O manejo definitivo costuma ser o transplante de medula óssea, enquanto medidas de suporte incluem profilaxia anti-infecciosa e tratamento agressivo das infecções.

Alternativa A: CORRETA. Esta alternativa descreve a síndrome de Chediak–Higashi. O quadro clínico — cabelos claros/prateados, albinismo ocular parcial, infecções bacterianas recorrentes (pneumonias, impetigo, gengivite), ataxia, hepatoesplenomegalia leve — casa com a doença. O achado-chave é a presença de grandes inclusões (corpúsculos gigantes) em todas as células nucleadas do sangue periférico, refletindo grânulos lisossomais anômalos. A etiologia é defeito no gene que regula o tráfego lisossomal, com comprometimento da função fagocítica e exocitose de grânulos; o padrão de herança é autossômico recessivo. Por isso, mesmo com Ig séricas normais, o paciente tem infecções repetidas. Tratamento curativo: transplante de medula óssea; em emergência, manejo agressivo das infecções e suporte.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de Wiskott–Aldrich tem triade clássica: trombocitopenia com plaquetas pequenas, eczema grave e infecções recidivantes, além de padrão imunológico com diminuição de IgM e elevação de IgA e IgE em muitos casos. Os pacientes costumam apresentar sangramentos mucocutâneos por trombocitopenia — elemento ausente aqui — e não há hipopigmentação nem corpúsculos gigantes nas células. Portanto, o quadro apresentado não compatibiliza com Wiskott–Aldrich.

Alternativa C: INCORRETA. Ataxia-telangiectasia cursa com ataxia cerebelar progressiva e telangiectasias conjuntivais/da pele, imunodeficiência (freq. déficit de IgA), sensibilidade à radiação e aumento de alfa-fetoproteína. Embora a ataxia nesta criança poderia lembrar a doença, faltam as telangiectasias e, principalmente, a hipopigmentação/ cabelos prateados e as inclusões gigantes nas células. Além disso, as alterações de imunoglobulinas tendem a ser diferentes (ex.: deficiência de IgA), o que não é o caso aqui.

Alternativa D: INCORRETA. Doença granulomatosa crônica (DGC) provoca infecções de repetição por micro-organismos catalase-positivos e formação de granulomas por falha do burst respiratório dos fagócitos (defeito do NADPH oxidase). O exame específico (teste do respiração oxigenada/dihidorrodamina) está alterado na DGC. Porém, não há hipopigmentação nem corpúsculos gigantes em todas as células nucleadas — achado tipicamente presente na Chediak–Higashi. Além disso, os padrões de infecções e sinais sistêmicos (e a presença de ataxia e alteração pigmentária) não combinam com DGC.

Resposta: Alternativa A