Dica do autor: A síndrome de Down é uma condição genética com manifestações clínicas próprias, mas o pulo do gato é lembrar que a condução se baseia em confirmação diagnóstica e rastreios de comorbidades comuns. O cariótipo (ou outra técnica citogenética/array quando disponível) é o exame que confirma o diagnóstico e identifica o tipo de trissomia (trissomia livre, translocação, mosaicismo), informação importante para aconselhamento genético. Quanto às comorbidades, cardiopatias congênitas têm alta prevalência nessa população, muitas vezes silenciosas ao exame físico — por isso a avaliação cardiológica (com ecocardiograma neonatal) é rotina, não dependendo somente da presença de sopro. Outra complicação é a instabilidade atlantoaxial devido a alterações anatômicas cervicais; por isso existe recomendação de investigação por imagem para detectar risco de compressão medular, especialmente antes de atividades com risco de trauma cervical ou quando houver sinais neurológicos. Ou seja: confirmar, rastrear coração e avaliar coluna cervical fazem parte do cuidado integral dessas crianças.

Alternativa A: INCORRETA. Dizer que o cariótipo é indicado apenas quando há dúvidas está errado. O exame é o método padrão para confirmar a trissomia do 21 e deve ser solicitado quando há suspeita clínica, não apenas em caso de dúvida. Além disso identificar o tipo citogenético tem implicações prognósticas e para aconselhamento reprodutivo da família.

Alternativa B: INCORRETA. A primeira parte (II) está correta — toda criança com suspeita de síndrome de Down deve ter avaliação cardiológica no período neonatal, mesmo sem sopro —, mas a alternativa afirma que apenas II é verdadeira. Ela ignora a necessidade de avaliação da coluna cervical (III), por isso é incorreta.

Alternativa C: INCORRETA. A afirmativa III (sobre investigação radiológica da coluna cervical) constuma ser considerada importante devido ao risco de instabilidade atlantoaxial; porém dizer que apenas III está correta desconsidera que a avaliação cardiológica neonatal (II) também é obrigatória. Logo, esta alternativa está errada.

Alternativa D: CORRETA. Tanto a avaliação cardiológica de rotina no RN com suspeita de síndrome de Down quanto a investigação da coluna cervical para identificar risco de instabilidade são condutas esperadas no acompanhamento inicial. O ecocardiograma deve ser realizado precocemente porque muitas cardiopatias são assintomáticas ao nascimento. A investigação radiológica da coluna cervical visa detectar alterações que predispõem à instabilidade atlantoaxial, prevenindo lesão medular, sobretudo antes de atividades de risco ou na presença de sinais neurológicos.

Alternativa E: INCORRETA. Incluir I torna a alternativa equivocada, porque I afirma que o cariótipo só é indicado em caso de dúvida diagnóstica — quando, na prática, o cariótipo é exame de confirmação e deve ser solicitado na suspeita. Assim, I é falsa e a alternativa global fica incorreta.

Resposta: Alternativa D