Dica do autor: Na prática obstétrica do 1º trimestre, o pulo do gato é juntar achados ecográficos com a idade materna e, quando disponível, com os marcadores bioquímicos para estratificar risco de aneuploidias. A translucência nucal (TN) é uma medida ecográfica feita entre 11 e 13+6 semanas: valores aumentados (tipicamente acima de ~3,0–3,5 mm) elevam muito a probabilidade de aneuploidias, malformações cardíacas e outras síndromes genéticas. A ausência do osso nasal nesse período é outro sinal precoce associado, com boa sensibilidade para trissomia 21. A gestante de 40 anos já parte de um risco basal aumentado para Síndrome de Down; somando TN aumentada e osso nasal ausente, a suspeita de aneuploidia torna‑se forte e justifica investigação adicional (teste combinado, teste de DNA fetal ou diagnóstico invasivo como amniocentese/cariotipo/CGH dependendo da idade gestacional e da conduta). Importante: aumento da TN não confirma o diagnóstico—sinaliza risco. Além disso, TN aumentada também se associa a cardiopatias congênitas e maior chance de perda gestacional e más desfechos perinatais, mas o foco imediato diante desses achados é investigar cromossomopatias.

Alternativa A: CORRETA. Esses achados (TN significativamente aumentada e osso nasal ausente) elevam consideravelmente a probabilidade de trissomia 21. Somando a idade materna (40 anos), o risco pré‑teste já é alto e os marcadores ultrassonográficos reforçam a suspeita. O passo seguinte é oferecer testes de rastreio mais precisos (ex.: DNA fetal) ou confirmação diagnóstica invasiva, dependendo da situação e da escolha da paciente.

Alternativa B: INCORRETA. Não dá para afirmar que "não existe risco de cardiopatia". Pelo contrário: TN aumentada está associada a maior incidência de cardiopatias congênitas, especialmente quando a TN é marcadamente aumentada. Mesmo que a suspeita principal aqui seja aneuploidia, é incorreto excluir risco cardíaco com base apenas nessa afirmação.

Alternativa C: INCORRETA. Dizer que não existe risco de Síndrome de Down é contrário à evidência clínica: os sinais apresentados aumentam justamente a probabilidade de trissomia 21. A ausência do osso nasal e TN aumentada são sinais que sinalizam risco, não proteção.

Alternativa D: INCORRETA. Embora um aumento acentuado da TN esteja associado também a maior risco de perda gestacional e maus desfechos, a conclusão imediata e mais direta desses achados não é afirmar que existe risco de aborto precoce como resposta exclusiva. A melhor conclusão clínica, diante da combinação de TN aumentada, ausência do osso nasal e idade materna avançada, é a elevação do risco para aneuploidia (especialmente Síndrome de Down) e a indicação de investigação adicional.

Resposta: Alternativa A