Dica do autor: Entre as anomalias cromossômicas, o desfecho fetal depende muito da viabilidade do complemento cromossômico. Aneuploidias que resultam em perda de material genético crítico (como a ausência de um cromossomo sexual completo) tendem a ser letais muito cedo na gestação. No caso da síndrome de Turner (monossomia X, 45,X), a ausência de um segundo cromossomo X é frequentemente incompatível com a continuação da gravidez — a maioria das concepções 45,X vai a óbito no primeiro trimestre. Quem sobrevive até o nascimento costuma ser mosaico (algumas células 45,X, outras 46,XX) ou ter variantes menos deletérias. Por outro lado, síndromes por trissomia (como 13, 18 e 21) também têm alta taxa de perda fetal, mas uma proporção maior consegue chegar ao termo em comparação com a monossomia X; já aneuploidias sexuais como 47,XXY (Klinefelter) têm baixa tendência a abortamento e muitas vezes resultam em recém-nascidos aparentemente normais. O pulo do gato: quando o enunciado pede “mais comum no abortamento espontâneo”, pense em monossomia X — é a anomalia cromossômica mais frequentemente encontrada em abortos precoces.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Down (trisomia 21) é a anomalia cromossômica mais comum entre os nascidos vivos com anomalias, mas não é a que mais causa abortamento espontâneo. Muitas gestações com trissomia 21 chegam ao termo; logo, embora haja risco aumentado de perda fetal em aneuploidias, a frequência de abortamento espontâneo é menor que na monossomia X.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Edwards (trisomia 18) tem alta mortalidade fetal e neonatal e muitas gestações terminam em óbito intrauterino ou morte precoce pós-natal. Ainda assim, a monossomia X é a anomalia cromossômica mais comumente associada a abortamentos espontâneos precoces, ou seja, a frequência relativa de perda é maior em 45,X.

Alternativa C: CORRETA. A síndrome de Turner (45,X) é a resposta certa. A grande maioria das concepções com monossomia X reabsorve-se ou resulta em abortamento no primeiro trimestre; apenas uma minoria chega a nascer, frequentemente com mosaicismo. Por isso, ao bater o olho numa questão sobre “mais comum no abortamento espontâneo”, lembre que Turner é o destaque.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Patau (trisomia 13) também tem alta taxa de perda e severas malformações, com elevada mortalidade, mas não supera a monossomia X em termos de contribuição para abortamentos espontâneos precoces.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Klinefelter (47,XXY) costuma estar associada a sobrevivência fetal e nascimento; as manifestações clínicas aparecem mais tardiamente (puberdade e infertilidade), de modo que não é tipicamente uma causa importante de abortamento espontâneo.

Resposta: Alternativa C