Dica do autor: A esclerose tuberosa é uma doença genética autossômica dominante com penetrância variável, causada por mutações nos genes TSC1/TSC2 que regulam a via mTOR. O pulo do gato é entender que se trata de um quadro de hamartomas e displasias em múltiplos órgãos: córtex cerebral (tubérculos corticais), sistema nervoso central (astrocitoma subependimário de grandes células), pele (angiofibromas, placas de descoloração), pulmão (linfangioleiomiomatose em mulheres) e rim. Nos rins, a lesão clássica são os angiomiolipomas: tumores benignos compostos por músculo liso, vasos sanguíneos e tecido adiposo, frequentemente múltiplos e bilaterais em portadores de esclerose tuberosa. Radiologicamente mostram áreas de gordura e vasos no parênquima renal; clinicamente têm risco de hemorragia espontânea quando maiores que cerca de 4 cm. O manejo pode variar de observação a embolização seletiva, nefrectomia parcial ou uso de inibidores de mTOR (por exemplo, em tumores sintomáticos ou de rápido crescimento). Bater o olho e saber: esclerose tuberosa = angiomiolipoma renal (múltiplos/bilaterais) + lesões cerebrais + manchas na pele.

Alternativa A: CORRETA. Angiomiolipoma é a lesão renal classicamente associada à esclerose tuberosa. São hamartomas formados por componentes adiposos, musculares e vasculares; na esclerose tuberosa costumam ser múltiplos e bilaterais, com risco de ruptura e hemorragia. A presença de angiomiolipomas renais em um paciente com sinais cutâneos ou neurológicos suspeitos deve levantar fortemente a hipótese de esclerose tuberosa.

Alternativa B: INCORRETA. Linfoma é neoplasia do sistema linfóide e não é caracteristicamente associado à esclerose tuberosa. Na prática clínica, linfomas não fazem parte do espectro de hamartomas e displasias típicos dessa doença genética.

Alternativa C: INCORRETA. Teratoma é tumor de células germinativas contendo tecidos de diferentes folhetos embrionários (p.ex. pele, cabelo, dentes) e não tem relação causal com esclerose tuberosa. Teratomas ocorrem em regiões típicas (ovário, testículo, mediastino) e não fazem parte do fenótipo da doença.

Alternativa D: INCORRETA. Linfangioma é uma malformação linfática, geralmente congênita, que costuma aparecer na cabeça, pescoço ou axila e não é uma lesão típica da esclerose tuberosa. Não se confunde com o padrão renal de angiomiolipomas observado nessa síndrome.

Resposta: Alternativa A