Dica do autor: A síndrome de Turner é uma cromossomopatia sexual causada pela ausência total ou parcial de um cromossomo X, sendo o cariótipo clássico 45,X. Na forma não mosaico, todas as células apresentam o mesmo cariótipo, o que costuma se associar a fenótipo mais evidente e falência ovariana mais precoce, frequentemente com amenorreia primária.

Do ponto de vista fisiopatológico, o eixo central do diagnóstico é a disgenesia gonadal:

• Os ovários sofrem perda acelerada de folículos ainda na vida fetal e início da infância.

• Evoluem para gônadas em fita (streak gonads), com pouca ou nenhuma função endócrina.

• A deficiência estrogênica impede o desenvolvimento puberal adequado e compromete a maturação uterina.

Isso leva ao padrão hormonal típico de hipogonadismo hipergonadotrófico:

• FSH elevado e LH elevado (pela ausência do feedback negativo ovariano).

• Estradiol baixo (por falência gonadal).

• Em geral, útero e estruturas müllerianas estão presentes, mas podem estar hipoplásicos pela falta de estrogênio (diferente das síndromes por ausência de ductos de Müller, em que o útero não existe).

Na prática clínica, quando uma adolescente chega com amenorreia primária, Turner deve ser lembrada especialmente se houver sinais associados, como:

• Baixa estatura (muito frequente e, muitas vezes, a pista mais precoce).

• Estigmas fenotípicos variáveis (p. ex., pescoço alado, tórax em escudo, cúbito valgo).

• Achados de comorbidades, que são parte relevante do acompanhamento: cardiopatias congênitas (como coarctação de aorta e válvula aórtica bicúspide), alterações renais e risco metabólico.

Por fim, a implicação prática do diagnóstico não é apenas “explicar a amenorreia”: envolve plano terapêutico e seguimento de longo prazo, com indução puberal (estrogênio em dose progressiva e depois associação de progesterona quando houver sangramento/endométrio adequado), além do rastreio sistemático de comorbidades cardiovasculares e metabólicas.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Turner não é uma anomalia primária dos ductos de Müller. Em geral, há útero presente, podendo ser pequeno por hipoestrogenismo.

Alternativa B: CORRETA. O padrão esperado é FSH e LH elevados e estradiol baixo, caracterizando hipogonadismo hipergonadotrófico por falência ovariana/disgenesia gonadal.

Alternativa C: INCORRETA. Não se trata de deficiência hipofisária (hipogonadismo hipogonadotrófico). O problema é gonadal, com aumento secundário de FSH/LH.

Alternativa D: INCORRETA. Na forma não mosaico (45,X), a reserva folicular costuma ser muito limitada ou ausente, tornando improvável a coleta de óvulos com estimulação ovariana; quando há possibilidade reprodutiva, geralmente está mais associada a casos selecionados (sobretudo mosaicos) e/ou a reprodução assistida com oócito de doadora.

Alternativa E: INCORRETA. “Síndrome dos testículos feminilizantes” corresponde à insensibilidade completa aos andrógenos (46,XY), quadro distinto, com ausência de útero e presença de testículos, o que não se aplica à síndrome de Turner.

Resposta: Alternativa B