Dica do autor: Disgenesia gonadal pura é o quadro em que as gônadas falham em se diferenciar funcionalmente apesar de o indivíduo ter um fenótipo externo feminino. O pulo do gato é entender que tanto cariótipos 46,XY quanto 46,XX podem apresentar esse quadro — no 46,XY chama-se frequentemente Síndrome de Swyer — com gônadas que viram "estrias" (streak gonads), sem tecido germinativo funcional, produzindo pouco ou nenhum estrogênio. Como consequência há puberdade ausente ou atrasada, amenorreia primária e níveis elevados de gonadotrofinas (FSH e LH) típicos de falência gonadal hipergonadotrófica. Importante: nos 46,XY há risco aumentado de neoplasia gonadal (ex.: gonadoblastoma), devendo-se indicar gonadectomia quando o diagnóstico é confirmado. Já outros quadros com gônadas anormais (p.ex. mosaicos 45,X/46,XY ou síndrome de Turner 45,X) têm sinais clínicos e características extra-gonadais que ajudam a diferenciar — então fique ligado nos marcos fenotípicos e no cariótipo para bater o olho e saber o diagnóstico diferencial.

Alternativa A: INCORRETA. Cariótipo 46,XX com fenótipo feminino e gônadas normais descreve uma mulher com desenvolvimento gonadal e puberdade normais — não é disgenesia gonadal. Na disgenesia pura, as gônadas são incompetentes (estrias) e há insuficiência gonadal, com sinais bioquímicos e clínicos de hipergonadotropismo e ausência de desenvolvimento sexual normal sem terapia hormonal.

Alternativa B: CORRETA. Esta é a definição clássica de disgenesia gonadal pura: indivíduos 46,XX ou 46,XY com fenótipo feminino e gônadas transformadas em estrias. No 46,XY (Swyer) o útero e trompas geralmente estão presentes (ausência de AMH funcional), mas as gônadas não produzem hormônio sexual, levando à amenorreia primária e ausência de desenvolvimento puberal sem tratamento. Além do manejo hormonal para indução puberal e manutenção óssea, deve-se lembrar do risco tumoral principalmente nos 46,XY, justificando a remoção dos streak gonads.

Alternativa C: INCORRETA. Cariótipo 47,XXY é a síndrome de Klinefelter, com fenótipo tipicamente masculino (hipogonadismo testicular progressivo, testículos pequenos e firmes, ginecomastia, infertilidade). Não cursa com fenótipo feminino e gônadas normais — o problema é testicular, não ovariano, e não se caracteriza por "gônadas em estrias" femininas.

Alternativa D: INCORRETA. Cariótipo 45,X (síndrome de Turner) tem fenótipo feminino com baixa estatura e ovários ricamente defeituosos (ovários em estrias), mas o quadro vem acompanhado de sinais dismórficos (pterígio nucal, linfedema neonatal, cardiopatia congênita) e não de virilização. A presença de virilização sugeriria exposição androgênica ou outro distúrbio do desenvolvimento sexual, não a clássica Turner.

Resposta: Alternativa B