Dica do autor: No primeiro trimestre, o rastreamento de anomalias cromossômicas é predominantemente feito pela avaliação ultrassonográfica associada a marcadores bioquímicos maternos. O pulo do gato aqui é a translucência nucal (TN): uma medida ultrassonográfica da coleção líquida na região da nuca do feto entre 11 e 13+6 semanas (CRL ≈ 45–84 mm). A TN isolada já é um forte preditor de trissomias (principalmente T21, T18 e T13) e de várias cardiopatias e síndromes genéticas; quando combinada ao PAPP-A e ao beta-hCG livre maternos forma o chamado teste combinado do 1º trimestre, que oferece a melhor sensibilidade de rastreio nessa janela gestacional. Valores maiores que o percentil 95 para a idade gestacional ou TN ≥ 3,5 mm são considerados aumentados e merecem investigação adicional. Importante: rastreamento não é diagnóstico — achado suspeito leva a aconselhamento e opções de diagnóstico invasivo (queratocentese/amniocentese com análise cromossômica ou, mais modernamente, teste de DNA fetal livre no sangue materno como teste não invasivo). No fim das contas, bater o olho (e a medida correta) na TN entre 11 e 13+6 semanas é o primeiro passo do rastreio no 1º trimestre.

Alternativa A: INCORRETA. Amniocentese é um procedimento invasivo que amostra líquido amniótico para exame citogenético ou molecular. É diagnóstico, não rastreio, e costuma ser realizado no segundo trimestre (geralmente a partir de 15 semanas) quando há indicação (risco aumentado por rastreio, história, anomalias ultrassonográficas). Como método de rastreio no 1º trimestre, não se aplica — além de ter risco de complicações, motivo pelo qual não é usado rotineiramente para triagem.

Alternativa B: CORRETA. A medida da translucência nucal é, de fato, o principal teste usado no primeiro trimestre para rastrear anomalias cromossômicas. É um exame ecográfico padronizado realizado entre 11 e 13+6 semanas que, isoladamente ou integrado ao teste combinado (com PAPP-A e beta-hCG livre), fornece alta sensibilidade para identificar fetos com maior probabilidade de trissomia. Quando alterada, orienta condutas posteriores: exames não invasivos adicionais, ultrassonografia detalhada e, se indicado, diagnóstico invasivo.

Alternativa C: INCORRETA. O triplo teste (ou teste triplo) é um rastreio sorológico que avalia AFP, hCG e estriol maternos, e é utilizado no segundo trimestre (entre ~15 e 20 semanas) para avaliar risco de defeitos do tubo neural e trissomias. Portanto, não é o teste de escolha no primeiro trimestre.

Alternativa D: INCORRETA. Cordocentese (punção do cordão umbilical) é um procedimento invasivo para obter sangue fetal, usado para diagnóstico ou manejo terapêutico em situações específicas, geralmente a partir do segundo trimestre. Tem risco mais alto e não é ferramenta de rastreio de rotina no primeiro trimestre.

Resposta: Alternativa B