Dica do autor: A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma das neuropatias hereditárias mais comuns, com uma prevalência estimada em 1 para cada 2.500 pessoas. Trata-se de uma neuropatia sensitivo-motora crônica, progressiva e simétrica, com início geralmente nas duas primeiras décadas de vida, embora formas mais leves possam ser diagnosticadas mais tardiamente, como no caso apresentado na questão.

A doença é causada por mutações em genes que codificam proteínas importantes da mielina ou do axônio nos nervos periféricos, levando a dois principais padrões de acometimento:

• CMT tipo 1: forma desmielinizante, com velocidades de condução nervosa muito reduzidas na eletroneuromiografia (ENMG).
• CMT tipo 2: forma axonal, com velocidades normais ou levemente reduzidas, mas com amplitude de potencial motora diminuída.

A herança mais comum é autossômica dominante, mas também há formas recessivas ou ligadas ao X. Um ponto chave para as provas é lembrar que história familiar positiva está presente em cerca de 80% dos casos, e pode envolver diferentes gerações — como o tio mencionado no enunciado. O quadro clínico clássico inclui:

• Atrofia muscular distal, especialmente em pernas (músculos tibial anterior e fibulares);
• Pés cavos, dedos em martelo e outras deformidades ortopédicas progressivas;
• Pé caído, levando à marcha estépica (o paciente levanta exageradamente os joelhos para evitar arrastar os pés);
• Alterações sensitivas, como hipoestesia, parestesias e dor em “meias e luvas”;
• Hiporreflexia ou arreflexia, principalmente nos tornozelos.

Com a progressão, o envolvimento pode se estender aos membros superiores. O comprometimento respiratório e bulbar, diferentemente de outras neuropatias, é raro.

O diagnóstico é feito por:

• Clínica e exame neurológico detalhado;
• Eletroneuromiografia (ENMG), que mostra padrão desmielinizante ou axonal;
• Teste genético, especialmente em pacientes com quadro compatível e história familiar. A mutação mais comum é a duplicação do gene PMP22 no CMT1A.

Não existe cura para a CMT, mas o manejo envolve fisioterapia, uso de órteses,

reabilitação motora, acompanhamento ortopédico e suporte multidisciplinar. O acompanhamento deve ser longitudinal e voltado à manutenção da função e da independência.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Guillain-Barré é uma polirradiculoneuropatia aguda, geralmente pós-infecciosa, de evolução rápida, com paralisia ascendente e arreflexia. O quadro da questão é crônico e lentamente progressivo, iniciado aos 25 anos, o que descarta essa hipótese.

Alternativa B: CORRETA. A descrição é clássica da Doença de Charcot-Marie-Tooth: início insidioso, evolução lenta, pés cavos, dedos em martelo, atrofia distal, hipo/arrefléxia e histórico familiar positivo. A apresentação clínica e idade são compatíveis.

Alternativa C: INCORRETA. A neuromielite óptica (NMO) é uma doença desmielinizante central, caracterizada por neurite óptica e mielite longitudinal extensa, com sintomas visuais e medulares agudos. Não causa pé cavo, atrofia distal ou história de neuropatia crônica.

Alternativa D: INCORRETA. A neuropatia motora multifocal é uma doença adquirida, autoimune, caracterizada por fraqueza assimétrica de início focal em membros superiores. Não apresenta componente sensitivo significativo nem deformidades como pé cavo, e é muito rara. O quadro da questão é sensitivo-motor, crônico e simétrico.

Resposta: Alternativa B