Dica do autor: O pulo do gato aqui é entender como a insensibilidade androgênica completa funciona: é uma falha do receptor de andrógenos que impede que os hormônios masculinizantes exerçam seu efeito, apesar de testículos funcionais produzirem testosterona. Como consequência, os ductos de Müller não se desenvolvem por ação do hormônio antimülleriano (produzido pelos testículos), então não há útero; os genitais externos seguem padrão feminino por ausência de ação androgênica; as mamas se desenvolvem pela aromatização periférica de andrógenos em estrógenos; e o exame cromossômico mostra 46,XY. Clinicamente, costuma haver vagina curta com fundo cego e testículos intra-abdominais ou inguinais (risco de neoplasia aumenta com a idade). O perfil hormonal típico é testosterona na faixa masculina (ou elevada para o sexo fenotípico) com níveis de LH que podem estar normais ou aumentados, e pouca resposta androgênica. Em resumo: fenótipo feminino completo, ausência de estruturas múllerianas, cariótipo XY e altos níveis de testosterona que não fazem efeito — é a cara da Síndrome de Morris (insensibilidade androgênica completa). Fique ligado: a conduta costuma ser ressecar os testículos depois do desenvolvimento puberal para reduzir risco tumoral e dar suporte psicossocial e endócrino conforme necessidade.

Alternativa A: CORRETA. Esta alternativa descreve exatamente o quadro típico da insensibilidade androgênica completa (síndrome de Morris): fenótipo externo feminino com desenvolvimento mamário por aromatização dos andrógenos, ausência de útero por ação do hormônio antimülleriano secretado pelos testículos, cariótipo 46,XY e concentração de testosterona elevada para alguém com fenótipo feminino. É a associação clássica e, portanto, a resposta correta.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser (agênese mülleriana) cursa com ausência do útero e porção superior da vagina, mas o cariótipo é 46,XX e as gônadas são ováricas funcionais — logo, os níveis de testosterona não ficam elevados e não existe cariótipo XY. Paciente com 46,XX e ausência de útero tem perfil hormonal feminino normal, diferente do caso apontado nesta questão.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Swyer (disgenesia gonadal pura) também tem cariótipo 46,XY, mas a diferença-chave é que nesses indivíduos as gônadas são rudimentares (gônadas em bastão) e não há produção significativa de testosterona nem de hormônio antimülleriano — portanto, o útero e as trompas estão presentes e não há desenvolvimento puberal espontâneo com mamas sem terapia hormonal. O quadro hormonal esperado em Swyer é baixo em esteroides sexuais, ao contrário de níveis masculinos de testosterona.

Alternativa D: INCORRETA. Quimerismo refere‑se à presença de duas populações celulares geneticamente distintas (por exemplo 46,XX/46,XY), o que pode levar a fenótipos variáveis e, às vezes, genitália ambígua. Porém, não explica a combinação típica e consistente de cariótipo 46,XY puro com fenótipo feminino completo e testosterona elevada — além disso, o diagnóstico costuma mostrar mosaicismo ao invés de cariótipo exclusivamente 46,XY.

Alternativa E: INCORRETA. O termo pseudo‑hermafroditismo feminino (agora preferimos dizer DSD 46,XX com virilização) descreve indivíduos 46,XX com exposição androgênica pré‑ ou pós‑natal (ex.: hiperplasia adrenal congênita). Nesses casos há útero presente, ovários funcionais e níveis de testosterona tipicamente não tão elevados quanto em um indivíduo 46,XY com testículos; além disso, o cariótipo é 46,XX, o que difere do achado cromossômico do enunciado.

Resposta: Alternativa A