Dica do autor: A triagem neonatal é um programa de saúde pública pensado para identificar, logo nas primeiras semanas de vida, doenças que têm tratamento eficaz quando iniciado precocemente — o famoso "quanto mais cedo, melhor". O programa brasileiro foi ampliado por fases: cada fase incorpora novos alvos de rastreamento conforme a tecnologia, capacidade laboratorial e impacto clínico. O pulo do gato é entender que as doenças incluídas em fases mais avançadas geralmente exigem métodos específicos (bioquímicos, imunológicos ou moleculares) e trazem grande benefício ao diagnóstico precoce. Entre essas, a fenilcetonúria é identificada pela detecção aumentada de fenilalanina no sangue de recém‑nascidos e a fibrose cística pelo triagem inicial com tripsina imunorreativa (IRT) seguida de testes confirmatórios (teste do suor, sequenciamento genético quando necessário). O objetivo final é evitar dano neurológico irreversível na fenilcetonúria e reduzir morbimortalidade respiratória e nutricional na fibrose cística, por meio de intervenções precoces.

Alternativa A: INCORRETA. Deficiência de G6PD e hipotireoidismo. A deficiência de G6PD pode ser rastreada em programas locais e em populações de maior prevalência, mas não é componente universal da fase III do programa nacional. Já o hipotireoidismo congênito é alvo clássico da triagem neonatal desde as primeiras fases do programa — é um exemplo de condição detectada precocemente com grande impacto no desenvolvimento se não tratada, mas não é exclusividade da fase III. Como as duas não se enquadram simultaneamente como alvos exclusivos da fase III, a alternativa está errada.

Alternativa B: INCORRETA. Deficiência de G6PD e hiperplasia de suprarrenal. A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma condição que figura entre os alvos expandidos em programas de triagem por seu potencial de causar crise de sal e alterações virilizantes — exigindo diagnóstico precoce. No entanto, a deficiência de G6PD não é um componente universal da fase III do programa nacional, sendo mais dependente de políticas regionais. Portanto, a combinação proposta não representa corretamente os alvos exclusivos da fase III.

Alternativa C: INCORRETA. Hipotireoidismo e hiperplasia de suprarrenal. Embora ambas sejam condições importantes na triagem neonatal, o hipotireoidismo congênito está presente nas fases iniciais do programa e a hiperplasia adrenal é um dos alvos adicionados em fases posteriores. A alternativa mistura alvos de fases diferentes, por isso não está correta quando a pergunta exige quais doenças são compreendidas juntas pela fase III.

Alternativa D: CORRETA. Fenilcetonúria e fibrose cística. Esta alternativa traz duas doenças que fazem parte do painel ampliado da triagem neonatal na fase III: a fenilcetonúria, com identificação pela elevação da fenilalanina no sangue seco e necessária para prevenir retardo mental por meio de dieta adequada, e a fibrose cística, cujo rastreio inicia com a medida de IRT e, se alterado, segue para confirmação (teste do suor e/ou investigação genética). No fim das contas, são alvos que exigem ações rápidas e específicas e que se beneficiam claramente do rastreio neonatal em larga escala.

Alternativa E: INCORRETA. Hemoglobinopatias e deficiência de G6PD. Hemoglobinopatias (como a doença falciforme e outras variantes clinicamente relevantes) são, de fato, alvo de triagem em fases específicas do programa, mas a deficiência de G6PD não é componente universal da fase III. Assim, a combinação não corresponde ao conjunto de doenças compreendidas pela fase III conforme apresentado.

Resposta: Alternativa D