Dica do autor: Numa menina com amenorreia primária, o que realmente orienta o diagnóstico é a combinação entre características sexuais secundárias, achado anatômico ao exame e cariótipo. Se há desenvolvimento normal de mamas e pelos pubianos/axilares, significa que houve exposição estrogênica e ação androgênica normais — ou seja, ovários funcionais e eixo hipotálamo-hipófise preservados. A ausência da vagina (ou presença de uma vagina cega) junto com cariótipo 46,XX aponta para agenesia mülleriana (síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser). Na prática, pense: 46,XX + caracteres sexuais secundários normais + aplasia uterovaginal = MRKH. Outras entidades que cursam com ausência de útero (como síndrome de insensibilidade androgênica) costumam ter cariótipo 46,XY e achados de pelos axilares/púbicos reduzidos; disgenesias gonadais apresentam geralmente falha no desenvolvimento das mamas e ausência de estrogênio se os ovários não funcionam. O pulo do gato é bater o olho no padrão: se há mamas formadas e 46,XX, é Mülleriana.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Morris (insensibilidade androgênica completa) cursa com fenótipo feminino, ausência de útero e vagina cega, porém o cariótipo é 46,XY. As mamas geralmente estão desenvolvidas (pela conversão periférica de andrógenos em estrógenos), mas os pelos pubianos/axilares tendem a estar escassos por insensibilidade aos andrógenos. Como o enunciado descreve 46,XX e pelos normais, não é compatível com Morris.

Alternativa B: INCORRETA. A disgenesia gonadal pura (Swyer) costuma ocorrer em cariótipo 46,XY com gônadas não funcionais (gonadas em forma de cordão), levando a falta de desenvolvimento puberal espontâneo sem terapia hormonal. Pacientes com disgenesia gonadal não apresentam mamas e pelos normais sem tratamento, porque não há produção estrogênica adequada. Além disso, o cariótipo típico não é 46,XX, portanto a alternativa não se encaixa no caso apresentado.

Alternativa C: INCORRETA. A disgenesia gonadal mista envolve mosaicismos e formas intermediárias de diferenciação gonadal, com apresentação variável e frequentemente ambiguidade sexual parcial; o cariótipo pode ser composto (ex.: 46,XX/46,XY) e os achados clínicos são heterogêneos. Não é o cenário clássico de mamas e pelos normais com ausencia da vagina e cariótipo 46,XX puro como no caso descrito.

Alternativa D: CORRETA. Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser (agenesia mülleriana) caracteriza-se por aplasia do útero e da porção superior da vagina em pacientes 46,XX que têm ovários funcionais. Isso explica mamas e pelos normais (estrogênio presente) e a ausência da vagina ao exame. É exatamente o diagnóstico que casa com o quadro: amenorreia primária com caracteres sexuais secundários preservados e cariótipo 46,XX.

Resposta: Alternativa D