Dica do autor: Quando a paciente tem desenvolvimento normal das mamas e dos pelos pubianos, isso nos diz que há função ovariana e produção de esteroides sexuais no padrão feminino — ou seja, estrogênio suficiente para a telarca e andrógenos/adrenarca preservada para o surgimento dos pelos. O pulo do gato em amenorreia primária é diferenciar problemas anatômicos do trato reprodutor (onde a paciente ovula, mas não menstrua por ausência de útero ou obstrução) de problemas ovarianos ou endocrinológicos (onde não há produção hormonal adequada). Na síndrome de Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser (MRKH) a moça é 46,XX, tem ovários funcionantes, desenvolvimento mamário normal e pelos pubianos normais, porém há aplasia ou hipoplasia do útero e do terço superior da vagina — por isso ausência de menstruação apesar de caracteres sexuais secundários preservados. Já síndromes com disgenesia gonadal ou insuficiência ovariana cursam com hipogonadismo e ausência ou atraso na telarca. A síndrome de insensibilidade androgênica (Morris) também tem mamas desenvolvidas, mas costuma apresentar pelos escassos e testes intra-abdominais ou inguinais; a história clínica e o exame físico (presença ou ausência de pelos, formato externo dos genitais, existência de cúpula vaginal) ajudam muito a bater o olho e escolher a hipótese correta. Exames confirmatórios: cariótipo, dosagem hormonal (FSH, LH, estradiol, testosterona), ultrassom pélvico/ressonância para avaliar útero/ovários e testes genéticos quando indicado.

Alternativa A: CORRETA. Síndrome de Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser (MRKH) é a melhor explicação para uma adolescente 46,XX com telarca e pelos pubianos normais e amenorreia primária. Nessa condição há ovários funcionantes (portanto estrogênio normal), mas aplasia ou hipoplasia do útero e do segmento proximal da vagina, levando à ausência de menstruação apesar do desenvolvimento sexual secundário preservado. No exame físico pode haver vagina curta ou fim cego; na imagem não se visualiza útero; cariótipo é 46,XX. Importante abordar a questão reprodutiva (ovócitos viáveis, necessidade de útero de substituição se desejar gestar) e o suporte psicológico/sexual, com possibilidades de dilatação ou cirurgia vaginal quando necessário.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de Morris (insensibilidade androgênica completa) cursa com fenótipo feminino, desenvolvimento mamário devido à aromatização de andrógenos em estrogênios, e tipicamente pelos pubianos escassos ou ausentes pela resistência aos andrógenos. Os pacientes são 46,XY com testículos intra-abdominais/inguinais e sem útero. No enunciado a paciente teve desenvolvimento normal dos pêlos, o que desfavorece fortemente AIS. Além disso, na AIS esperaríamos sinalização de testículos ao exame físico (massa inguinal) ou alteração no cariótipo/nível de testosterona.

Alternativa C: INCORRETA. Disgenesia gonadal pura (por exemplo, síndrome de Swyer) é consequência de gônadas em fímbria (streak gonads) com incapacidade de produção de esteroides; as pacientes são 46,XY ou anômalas e habitualmente não desenvolvem mamas espontaneamente na puberdade sem terapia estrogênica. Haveria sinais de hipogonadismo (ausência ou pouco desenvolvimento mamário, níveis altos de FSH/LH). Como no caso há mamas e pelos normais, a disgenesia gonadal pura não se encaixa.

Alternativa D: INCORRETA. Disgenesia gonadossomática (por exemplo mosaicismos como 45X/46XY ou outras formas mistas) tende a apresentar apresentação clínica variada, frequentemente com alterações no desenvolvimento puberal, discrepâncias no fenótipo genital ou comprometimento da pubarca/telarca, além de risco de gonadoblastoma nas gônadas disgenéticas. Não é a explicação típica para uma paciente com caracteres sexuais secundários plenamente desenvolvidos e amenorreia primária isolada — isso aponta mais para uma anomalia mulleriana como a MRKH.

Alternativa E: INCORRETA. Prolactinoma causa amenorreia por inibição hipotalâmica do GnRH e redução da função ovariana, geralmente produzindo amenorreia secundária após menarca; pode haver galactorreia e outras manifestações como cefaleia/alterações de campo visual. Além disso, a amenorreia por hiperprolactinemia costuma vir acompanhada de sinais de hipoestrogenismo (oligomenorreia/amenorreia após início da vida reprodutiva, alterações no osso a longo prazo) — não é a apresentação clássica de amenorreia primária com desenvolvimento mamário e pubarquia normais desde o início. Por fim, investigação diagnóstico-terapêutica inclui dosagem de prolactina e imagem de sela túrcica quando suspeito.

Resposta: Alternativa A