Dica do autor: Em amenorreia primária é essencial primeiro distinguir se há desenvolvimento puberal (teor de estrogênio) e se o trato genital é anatômica e funcional. Quando a paciente não tem sequer telarca (mamas subdesenvolvidas) e apresenta ausência de pelos pubianos e genitália infantil, o diagnóstico mais provável é falência gonadal (hipoestrogenismo) precoce, com causa clássica sendo a disgenesia gonadal, destacando-se a síndrome de Turner. O pulo do gato aqui é o teste de desafio hormonal: a menstruação após retirada de anticoncepcional combinado demonstra que há endométrio e um útero capaz de sangrar (ou seja, ausência do útero — como na síndrome de Rokitansky — fica menos provável). Nessa situação, o próximo passo diagnóstico racional é dosar FSH/LH (espera-se FSH elevado na insuficiência ovariana primária) e solicitar cariótipo para confirmar anomalia cromossômica (ex.: 45,X ou mosaicismos), além de avaliação cardiológica e renal por comorbidades associadas. Fique ligado: esperar até os 18 anos ou atribuir automaticamente a outras síndromes sem investigar pode atrasar intervenções importantes (terapia hormonal, rastreios de comorbidades e orientações reprodutivas).

Alternativa A: INCORRETA. Não dá para "deixar pra lá" até os 18 anos. Aos 17 anos, na ausência completa de desenvolvimento mamário e com genitália infantil, estamos diante de falta franca de puberdade (não só puberdade tardia). Isso exige investigação imediata: hormônios (FSH, LH, estradiol), avaliação anatômica e cariótipo quando houver suspeita de falência gonadal. Esperar pode atrasar diagnóstico de síndrome de Turner e tratamento hormonal, além de perda da janela de crescimento em alguns casos.

Alternativa B: INCORRETA. A ultrassonografia pélvica é útil, mas a principal hipótese aqui não é síndrome de Rokitansky (agênese mülleriana). Na síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser as meninas têm desenvolvimento das mamas e dos pelos pubianos normais porque os ovários funcionam; o problema é a ausência do útero e parte da vagina. No caso em questão há hipoestrogenismo evidente (mamas pouco desenvolvidas), o que orienta mais para disgenesia gonadal do que para MRKH.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Morris (insensibilidade androgênica completa) cursa com genitália externa feminina, ausência de útero, testículos intra-abdominais e desenvolvimento mamário normal ou até bom (pela aromatização de andrógenos em estrogênios); os pelos pubianos costumam estar escassos. Nosso caso tem mamas mal desenvolvidas e amenorreia que responde a retirada de estrogênio/progestagênio, o que não é o padrão da síndrome de Morris.

Alternativa D: CORRETA. Solicitar cariótipo é a conduta correta porque os sinais — falta de desenvolvimento mamário, ausência de pelos pubianos, genitália infantil — associam-se classicamente à disgenesia gonadal, sendo a síndrome de Turner (45,X e variantes) a principal hipótese. A menstruação após suspensão de anticoncepcional só mostra que há útero e endométrio reativo, o que não afasta a disgenesia gonadal. O cariótipo confirma o diagnóstico, orienta busca de comorbidades (cardíacas, renais, tireoide, audição), aconselhamento genético e terapêutica com reposição estrogênica e manejo de infertilidade quando indicado.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Asherman (sinequias intrauterinas) causa amenorreia secundária, geralmente após curetagem, não amenorreia primária associada à ausência de desenvolvimento mamário. Além disso, FSH/LH normais não implicam automaticamente em Asherman; nesse contexto clínico a preocupação maior é com falência gonadal primária, que tipicamente apresenta FSH elevado. Logo, essa alternativa não se aplica ao caso.

Resposta: Alternativa D