Dica do autor: Quando o aluno precisa “bater o olho e saber”, o pulo do gato é identificar o padrão clínico-genético: início precoce na adolescência, história familiar com câncer colorretal jovem e quadro de pólipos adenomatosos disseminados por todo o cólon sugerem uma síndrome hereditária de polipose adenomatosa. A polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma condição autossômica dominante, geralmente associada a mutação no gene APC, caracterizada pelo surgimento de centenas a milhares de adenomas no cólon e reto ainda na juventude. Esses adenomas têm alto potencial de progressão para carcinoma colorretal se não houver intervenção — a penetrância para câncer chega perto de 100% ao longo da vida sem tratamento. Além do risco colorretal, há manifestações extracolônicas (adenomas duodenais, tumores desmoides, carcinoma de tireoide, entre outros), e a conduta costuma incluir vigilância endoscópica rigorosa e discussão precoce sobre colectomia profilática. Ou seja: o cenário da pergunta casa direitinho com FAP.

Alternativa A: CORRETA. Esta alternativa é a que melhor explica a tríade do caso: paciente jovem, história familiar de câncer colorretal precoce e colonoscopia mostrando polipose múltipla com adenomas histologicamente. Esse conjunto é clássico para polipose adenomatosa familiar (FAP). A presença de múltiplos pólipos adenomatosos por todo o cólon/reto em adolescente com familiar de primeiro grau afetado antes dos 40 anos torna essa a hipótese principal.

Alternativa B: INCORRETA. A polipose juvenil refere-se a pólipos hamartomatosos, mais comuns na infância, e a síndrome de polipose juvenil envolve pólipos com arquitetura hamartomatosa, inflamação e tendência a sangramento, não adenomas verdadeiros. Além disso, a distribuição e a histologia são diferentes, e a história familiar típica com câncer colorretal precoce e múltiplos adenomas por todo o cólon não é o padrão da polipose juvenil.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Peutz-Jeghers tem como marca registrada pigmentação mucocutânea (lesões melanóticas nos lábios e mucosa) e pólipos hamartomatosos, sobretudo no intestino delgado. Esses pólipos não são adenomas típicos e o quadro clínico difere do apresentado. Além disso, a distribuição e a aparência histológica não coincidem com múltiplos adenomas colônicos em adolescente com forte história familiar de câncer colorretal.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Lynch (Câncer Colorretal Hereditário sem Polipose) cursa com risco aumentado de câncer colorretal e outros tumores em idades precoces, porém sem a presença de polipose colônica numerosa. Em Lynch os tumores surgem a partir de poucos adenomas que progridem rapidamente, e há associação com defeitos em genes de reparo do DNA (MMR), além de predomínio de lesões em cólon direito. Portanto, o achado de polipose múltipla de adenomas por todo o cólon é incompatível com Lynch.

Resposta: Alternativa A