Dica do autor: O caso apresenta um paciente assintomático de 48 anos, com esplenomegalia e um hemograma com leucocitose importante (78.500/mm³), com desvio à esquerda (bastões, metamielócitos, mielócitos) e plaquetose acentuada (745.000/mm³).

Este padrão laboratorial é altamente sugestivo de Leucemia Mieloide Crônica (LMC), especialmente quando associado à esplenomegalia e sem sintomas infecciosos ou inflamatórios.

O exame confirmatório e específico para o diagnóstico de LMC é a pesquisa do rearranjo BCR::ABL1, também conhecido como gene de fusão Philadelphia (Ph+), que resulta de uma translocação entre os cromossomos 9 e 22 (t(9;22)).

Esse rearranjo é encontrado em cerca de 95% dos casos de LMC e a sua detecção pode ser feita por PCR ou hibridização in situ por fluorescência (FISH). Ele não apenas confirma o diagnóstico como também direciona o tratamento com inibidores de tirosina-quinase, como o imatinibe.

Alternativa A: INCORRETA. O sequenciamento do gene CARL está indicado em síndromes mieloproliferativas crônicas Ph-negativas, como a trombocitemia essencial ou mielofibrose. Não é o exame diagnóstico da LMC.

Alternativa B: INCORRETA. O imunofenotipagem é útil no diagnóstico de leucemias agudas e algumas síndromes linfoproliferativas. No entanto, não é o método de escolha para LMC, que tem marcador molecular específico.

Alternativa C: CORRETA. A pesquisa do rearranjo BCR::ABL1 (gene de fusão) é o exame diagnóstico de escolha para Leucemia Mieloide Crônica, pois identifica a translocação característica (t(9;22)) e direciona o tratamento com inibidores de tirosina-quinase.

Alternativa D: INCORRETA. A mutação JAK2 V617F está presente em doenças mieloproliferativas Ph-negativas (como policitemia vera, mielofibrose primária e trombocitemia essencial). Não é comum na LMC, que é Ph-positiva.

Resposta: Alternativa C