Dica do autor: A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo, causado por deficiência na enzima fenilalanina-hidroxilase (PAH), responsável por converter fenilalanina em tirosina.

O acúmulo de fenilalanina leva a lesão neurológica progressiva, atraso no desenvolvimento, convulsões e deficiência intelectual. Por isso, a detecção precoce por meio do teste do pezinho (triagem neonatal) é fundamental. Os valores de referência variam conforme o laboratório, mas em geral, níveis > 20 mg/dL são altamente sugestivos de PKU clássica, especialmente em recém-nascidos com idade > 48 horas.

Diante de valores tão elevados, não se deve aguardar confirmação com nova amostra para iniciar o tratamento, pois o risco de dano neurológico precoce é alto. A conduta imediata é iniciar dieta com fórmula especial isenta de fenilalanina, sob supervisão de equipe especializada, enquanto se aguarda confirmação diagnóstica.

Alternativa A: CORRETA. Diante de uma dosagem de fenilalanina 21,5 mg/dL, a conduta mais segura e indicada é iniciar imediatamente fórmula metabólica isenta de fenilalanina, mesmo antes da repetição do exame. O diagnóstico definitivo será confirmado posteriormente, mas o tratamento precoce é essencial para prevenir lesões neurológicas irreversíveis.

Alternativa B: INCORRETA. A sapropterina (BH4) é um cofator da PAH, usada apenas em alguns casos selecionados de PKU responsiva a BH4, após testes específicos. Não é tratamento de primeira linha nem substitui a dieta restrita, especialmente na fase aguda.

Alternativa C: INCORRETA. O sequenciamento do gene PAH pode ser útil em casos atípicos ou para avaliação familiar, mas não é uma conduta imediata e não interfere no manejo inicial, que deve ser clínico e dietético.

Alternativa D: INCORRETA. Aguardar novo exame coloca o paciente em risco de dano neurológico precoce, especialmente com valor tão elevado de fenilalanina (>20 mg/dL). Embora a coleta confirmatória seja necessária, o tratamento deve começar imediatamente.

Resposta: Alternativa A