Dica do autor: No primeiro trimestre o foco é estratificar o risco de anomalias cromossômicas com exames não invasivos que combinam achados ultrassonográficos e marcadores bioquímicos maternos. O exame de translucência nucal (TN) entre 11+0 e 13+6 semanas é o pulo do gato: mede-se a TN em fetos com comprimento crânio-nádega adequado (CRL 45–84 mm) e integra-se esse achado com PAPP-A e beta‑hCG livre para calcular risco de trissomias, principalmente T21. A avaliação ultrassonográfica do osso nasal e do fluxo no ducto venoso acrescenta sensibilidade e melhora a precisão da estimativa de risco — ou seja, quando você somar TN + osso nasal + ducto venoso (e, se disponível, os marcadores bioquímicos), bate o olho e já tem uma boa triagem. Exame morfológico detalhado e ecocardiografia fetal têm janelas específicas depois (morfologia anatômica mais confiável no segundo trimestre e eco fetal dirigida em situações de risco ou achados anormais). Procedimentos invasivos (amniocentese, CVS) são indicados quando o rastreio não invasivo mostra risco aumentado ou quando há achados ultrassonográficos altamente sugestivos; não são rotina em gestantes jovens sem risco. Exames como hemoglobina glicosilada só têm sentido se houver suspeita ou histórico de diabetes/risco metabólico, não para rastreamento de cromossomopatias.

Alternativa A: INCORRETA. Solicitar exame morfológico e eco fetal logo de início não é a conduta mais adequada para rastreamento de cromossomopatias no primeiro trimestre. A morfológica detalhada é feita preferencialmente no segundo trimestre (janelas entre 18–22 semanas) para avaliar anatomia fetal. A ecocardiografia fetal é indicada quando há fatores de risco ou sinais de cardiopatia no rastreio, não como rotina numa gestante jovem e sem achados.

Alternativa B: INCORRETA. Não fazer nada porque a paciente é jovem é uma visão simplista. A idade materna baixa reduz o risco absoluto, mas não anula a possibilidade de anomalias cromossômicas; por isso faz-se rastreio não invasivo no 1º trimestre para estratificar risco. A ideia é identificar quem precisa de investigação adicional — não se trata de investigar todo mundo invasivamente, mas de aplicar uma triagem adequada.

Alternativa C: CORRETA. Avaliação de marcadores biofísicos (translucência nucal, ducto venoso e osso nasal), associada quando disponível aos marcadores bioquímicos maternos, é a estratégia correta de rastreio no 1º trimestre. Esses parâmetros juntos aumentam a sensibilidade e especificidade para detecção de trissomias e permitem decidir se a paciente deve ser orientada para testes diagnósticos invasivos ou para seguimento. O momento ideal é entre 11+0 e 13+6 semanas, com CRL adequado.

Alternativa D: INCORRETA. Indicar procedimento invasivo de rotina por causa da faixa etária seria exagerado e errado. Amniocentese e biópsia de vilo corial têm risco de perda gestacional e só se justificam quando o rastreio não invasivo aponta risco aumentado ou quando há achados ultrassonográficos muito sugestivos de anomalia cromossômica. Em gestante jovem e sem sinais de risco, o invasivo não é indicado.

Alternativa E: INCORRETA. Dosar hemoglobina glicada não é parte da triagem para cromossomopatias. HbA1c pode ser solicitada no pré-natal inicial se houver fatores de risco para diabetes ou suspeita clínica, mas não muda a avaliação do risco de aneuploidias no 1º trimestre.

Resposta: Alternativa C