Dica do autor: O pulo do gato aqui é reconhecer o padrão clássico da disgenesia gonadal pura: paciente com fenótipo feminino completo, desenvolvimento sexual infantil (ausência de caracteres sexuais secundários), gônadas atrofiadas em forma de “estria” e presença de órgãos internos müllerianos hypoplásicos. Na disgenesia gonadal há falha na diferenciação gonadal (ausência de tecido funcional ovariano ou testicular), levando à deficiência de esteroides sexuais e, por isso, hipogonadismo hipergonadotrófico (FSH e LH elevados). Como não há produção de hormônio antimülleriano funcional (ou há ausência de testículo funcional), o útero e as trompas se desenvolvem, ainda que de tamanho reduzido pela falta de estímulo estrogênico. Outro ponto importante: estatura costuma ser normal, o que ajuda a afastar síndrome de Turner. Em pacientes com cariótipo 46,XY (Swyer) há risco aumentado de neoplasia gonadal, então a retirada das gônadas em estrias é recomendada assim que o diagnóstico é confirmado.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome dos ovários resistentes (síndrome de Savage) cursa com cariótipo 46,XX, presença de folículos ovarianos viáveis e geralmente com algum desenvolvimento estrogênico — muitas vezes há desenvolvimento mamário e útero de tamanho mais próximo do normal. As gônadas não são em estrias de tecido fibroso como na disgenesia pura; ao invés disso, há dificuldade de resposta às gonadotrofinas. Portanto, não condiz com o quadro descrito (infantilismo sexual com gônadas em estria).

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Turner tem sinais clínicos típicos: baixa estatura, pescoço alado, tórax largo, lesões vasculares cardíacas/congênitas associadas e cariótipo 45,X ou mosaicismo. Embora também apresente gônadas em estria e amenorreia/infantilismo, a estatura é classicamente baixa e o cariótipo não é “normal feminino”. Como o enunciado refere estatura normal e cariótipo feminino normal, Turner fica fora do diagnóstico.

Alternativa C: CORRETA. Disgenesia gonadal pura descreve exatamente o cenário: fenótipo feminino com genitália externa feminina, presença de útero e trompas (embriologia mülleriana preservada), gônadas em estrias (gonadas sem tecido germinativo funcional) e ausência de desenvolvimento sexual secundário por falta de estrogênio — ou seja, infantilismo sexual. A estatura costuma ser normal, ao contrário da Turner. Laboratorialmente espera-se hipergonadismo (FSH/LH elevados). Em pacientes com cariótipo 46,XY (caso Swyer), há indicação de gonadectomia pelo risco de neoplasia.

Alternativa D: INCORRETA. No pseudo-hermafroditismo feminino (mais frequentemente por hiperplasia adrenal congênita), a paciente tem cariótipo 46,XX com ovários funcionantes, mas sofre virilização da genitália externa (ambiguidade ou hipertrofia clitoriana) por exposição androgênica fetal. Aqui a genitália externa não seria tipicamente feminina íntegra e não haveria gônadas em estrias; portanto, não bate com a descrição do enunciado.

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome de Klinefelter (47,XXY) é um quadro masculino: fenótipo masculino, estatura alta, testículos pequenos e azoospermia; não há útero nem trompas. Logo, não corresponde às características do caso apresentado.

Resposta: Alternativa C