Dica do autor: A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína canal de cloro localizado na membrana apical de diversos epitélios. O pulo do gato é entender que o defeito do transporte iônico altera a composição e a viscosidade das secreções: no pâncreas leva à insuficiência exócrina com má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis; nas vias aéreas promove secreções espessas, estase mucociliar, infecções recorrentes e bronquiectasias; nas glândulas sudoríparas há redução da reabsorção de Na+ e Cl–, resultando em cloreto elevado no suor. O diagnóstico clássico combina quadro clínico compatível, teste do suor com cloreto elevado e/ou identificação de duas mutações patogênicas no CFTR. O tratamento é multidisciplinar: higiene e desobstrução das vias aéreas, antibioticoterapia dirigida, reposição enzimática pancreática, suporte nutricional, cuidado com desequilíbrios eletrolíticos e, quando possível, terapia moduladora do CFTR para genótipos específicos. Fique ligado: a doença não é uma infecção transmissível por si só, mas pacientes podem colonizar e transmitir microrganismos (ex.: Pseudomonas) entre si, o que exige precauções de controle de infecção.

Alternativa A: INCORRETA. A fibrose cística não é uma doença infecto-contagiosa no sentido de ser causada por um agente transmissível. É uma doença genética. É verdade que há infecções respiratórias crônicas e que pacientes podem transmitir patógenos entre si, por isso existem medidas de isolamento/precaução, mas isso não transforma a doença de base em uma condição transmissível.

Alternativa B: INCORRETA. Ao contrário do que afirma a alternativa, o defeito genético já foi identificado: é o gene CFTR, no braço longo do cromossomo 7. São descritas milhares de mutações, com diferentes efeitos funcionais, e a herança é autossômica recessiva. Portanto a etiologia genética é bem conhecida.

Alternativa C: CORRETA. Essa frase descreve exatamente o quadro clássico: síndrome mal‑absortiva por insuficiência pancreática exócrina (esteatorreia, má absorção de gorduras e atraso do crescimento), bronco‑sinuso‑pneumopatia crônica com bronquiectasias e infecções respiratórias recorrentes, e alteração dos eletrólitos no suor (cloreto elevado). É a tríade típica que se aprende batendo o olho.

Alternativa D: INCORRETA. Só uma das alternativas anteriores está correta (a C). A A e a B são falsas, logo a opção que diz que “duas anteriores são verdadeiras” está errada.

Resposta: Alternativa C