Dica do autor: A anemia falciforme é causada por uma mutação pontual no gene da cadeia beta da hemoglobina (substituição de ácido glutâmico por valina na posição 6), gerando a hemoglobina S (HbS). Quando a HbS se desoxigena, tende a polimerizar, deformando os eritrócitos em forma de foice, o que leva a hemólise crônica e fenótipos de vaso‑oclusão. O padrão de herança é autossômico recessivo: a doença manifesta‑se quando o indivíduo herda duas cópias anômalas (uma de cada progenitor). Portadores heterozigotos (traço falciforme) geralmente são assintomáticos ou com sintomas leves e têm proteção parcial contra as formas graves de malária — é por isso que a mutação é mais prevalente em populações oriundas de regiões endêmicas, especialmente entre afrodescendentes. Clinicamente, o quadro inclui crises álgicas (dor), síndrome torácica aguda, infecções por falha esplênica funcional, úlceras de perna, priapismo e risco aumentado de AVC. O diagnóstico é feito por eletroforese ou cromatografia de hemoglobinas e o manejo envolve prevenção de complicações (vacinas, penicilina profilática em lactentes), terapia com hidroxiureia para aumentar HbF, transfusões e, em casos selecionados, transplante de células‑tronco.

Alternativa A: CORRETA. De fato, observa‑se maior prevalência em indivíduos negros e em populações com ancestralidade africana, devido ao histórico genético e pressão seletiva da malária nas regiões endêmicas. Não é uma regra absoluta (há portadores em todas as etnias), mas a afirmação é correta em termos epidemiológicos.

Alternativa B: CORRETA. Essa é a descrição fisiopatológica clássica: a produção de HbS leva à sua polimerização em estado desoxigenado, deformando os glóbulos vermelhos em foice. Essas hemácias são mais frágeis (hemólise) e também causam obstrução de pequenos vasos — explicando tanto a anemia quanto as crises vaso‑oclusivas.

Alternativa C: CORRETA. Portadores do traço falciforme (heterozigotos) apresentam proteção parcial contra as formas graves de malária, fenômeno bem descrito e responsável pela maior frequência do alelo HbS em áreas tropicais. Essa proteção não significa imunidade completa, mas redução da severidade da doença causada pelo Plasmodium falciparum.

Alternativa D: INCORRETA. Esse é o “pulo do gato” da questão. A anemia falciforme é uma doença autossômica recessiva — ou seja, para a forma plena da doença é necessário herdar duas cópias mutadas (uma de cada progenitor). A afirmação de que surge com apenas uma cópia anômala recebida de um dos progenitores descreve o traço falciforme (heterozigose), não a doença propriamente dita. Por isso essa alternativa está errada.

Resposta: Alternativa D