Dica do autor: No rastreio do primeiro trimestre a combinação que maximiza a sensibilidade para trissomias (especialmente a trissomia 21) une imagem e bioquímica: a ultrassonografia para medida da translucência nucal mais marcadores séricos maternos. Os dois marcadores bioquímicos de eleição nesse período são a proteína plasmática associada à gravidez (PAPP-A) e a fração livre da subunidade beta da gonadotrofina coriônica (free ß-hCG). O pulo do gato é entender o padrão: em gestação afetada por Síndrome de Down costuma-se observar PAPP-A reduzida e free ß-hCG aumentada, enquanto em trissomias mais graves (18, 13) ambos tendem a estar baixos. Esses valores são interpretados em MoM (multiples of the median) e ajustados por idade materna, idade gestacional, etnia, tabagismo e IMC. O rastreio combinado chega a uma boa taxa de detecção, mas continua sendo triagem — um resultado de risco aumentado precisa de confirmação (invasiva ou por cfDNA) antes de qualquer decisão definitiva. Fique ligado na janela ideal (aprox. 9+0 a 13+6 semanas) e na importância de calibração e qualidade do laboratório/ultrassonografista para não inflar falsos positivos.

Alternativa A: INCORRETA. A alfafetoproteína (AFP) é útil no rastreio das malformações do tubo neural e em marcadores do segundo trimestre, não no primeiro para aneuploidia. A PAPP-A é correta para o primeiro trimestre, mas a combinação com AFP não é usada para triagem de trissomias nesse período; além disso, a AFP só se torna informativa mais tarde na gestação.

Alternativa B: INCORRETA. O estriol e a alfafetoproteína fazem parte do rastreio bioquímico do segundo trimestre (duplo/triplo/quadruplo), junto com hCG e, às vezes, inibina A. No primeiro trimestre o estriol livre não é um marcador usado; portanto, esse conjunto de exames não é adequado para triagem de aneuploidias nessa fase.

Alternativa C: INCORRETA. A ß-hCG (mais especificamente a fração livre da subunidade beta) é um dos marcadores do primeiro trimestre, mas o estriol não. Assim, essa combinação não corresponde ao protocolo de rastreio do primeiro trimestre para aneuploidias.

Alternativa D: INCORRETA. O estradiol não é utilizado no rastreio sérico de aneuploidias; a alfafetoproteína, como já dito, é marcador do segundo trimestre para defeitos do tubo neural e algumas anomalias fetais, não para triagem de trissomias no primeiro trimestre. Portanto, essa opção está equivocada.

Alternativa E: CORRETA. PAPP-A e ß-hCG (free ß-hCG) são os marcadores bioquímicos clássicos do primeiro trimestre quando combinados com a translucência nucal. Essa dupla, ajustada em MoM e integrada à idade materna e à medida de NT, forma o rastreio combinado que identifica a maioria dos fetos com trissomia 21 e melhora muito a acurácia em relação a testes isolados.

Resposta: Alternativa E