Professor

Dica do autor: A translucencia nucal (TN) de 2,5 mm acima do percentil 95 para CRL de 46 mm (approximately 11 semanas) indica risco aumentado -- nao e diagnostico definitivo.

A TN aumentada esta associada a: aneuploidias (trissomia 21, 18, 13 e monosomia X), malformacoes estruturais (cardiopatias, esqueléticas) e sindromes geneticas raras. Porem, muitos fetos com TN aumentada tem DNA normal e sem malformacoes.

A conduta correta e informar a paciente que a TN alterada indica risco aumentado -- e que ha opcoes de investigacao: (1) NIPT (pesquisa de DNA fetal no sangue materno) -- nao invasivo, alta sensibilidade para trissomias comuns; (2) procedimentos invasivos (biopsia de vilo corial ou amniocentese) para cariótipo fetal definitivo. A decisao sobre investigacao adicional e da paciente apos conselhamento genetico.

Alternativa A: CORRETA. TN acima do percentil 95 indica risco aumentado para aneuploidias, malformacoes ou feto com DNA normal sem anomalias. A pesquisa de DNA fetal (NIPT) ou procedimentos invasivos (biopsia de vilo/amniocentese) pode ser considerada conforme a escolha informada da paciente apos conselhamento genetico.

Alternativa B: INCORRETA. A TN de 2,5 mm acima do percentil 95 nao esta normal. Afirmar que o pre-natal e de risco habitual e que nao ha necessidade de investigacao seria privar a paciente de informacoes relevantes sobre seu risco e das opcoes de investigacao disponiveis.

Alternativa C: INCORRETA. A TN nao esta normal. Embora o encaminhamento ao pre-natal de alto risco possa ser pertinente, a afirmacao inicial de que a TN esta normal invalida esta alternativa -- o medico nao pode afirmar normalidade de um achado acima do percentil 95.

Alternativa D: INCORRETA. TN aumentada nao confirma que o feto e portador de sindrome cromossomica. Oferecer abortamento baseado exclusivamente na TN seria prematuro, incorreto clinicamente e juridicamente inadequado no contexto brasileiro, onde o aborto legal tem indicacoes especificas.

Alternativa E: INCORRETA. Afirmar que a alteracao e sutil e que o feto tem DNA normal sem investigacao e incorreto. TN acima do percentil 95 indica risco real que merece investigacao adicional. A pesquisa de DNA fetal ou procedimento invasivo nao pode ser dispensada sem avaliacao adequada.

Resposta: Alternativa A

SMS - JP - SECRETARIA MUNICIPAL DE SAÚDE DE JOÃO PESSOA - 2026

A.L.H., 37 anos, G3P2A1C1, IG de 11 semanas e 1 dia, realiza exame ultrassonográfico morfológico do primeiro trimestre (transluscência nucal), e se depara com o comprimento cabeça-nádegas de 46 mm e a medida da transluscência nucal de 2.5 mm (acima do percentil 95% para a idade gestacional). Você, o médico da UBS, recebe esta paciente na consulta de pré-natal; como seria sua orientação nesse momento?

A translucência nucal está alterada, isso indica que podemos estar diante de feto com síndromes cromossômicas ou genéticas, feto com malformações ou feto com DNA normal e sem malformações. A pesquisa de DNA fetal no sangue materno ou por procedimentos invasivos (biópsia de vilo corial ou amniocentese) pode ser considerado, caso a paciente julgue importante.

A translucência nucal está normal, o pré-natal é de risco habitual e não há necessidade de qualquer exame adicional.

A transluscência nucal está normal, contudo, a paciente deve ser encaminhada ao pré-natal de alto risco para acompanhamento adequado.

A translucência nucal está alterada, isso indica o feto é portador de alguma síndrome cromossômica ou genética, e o abortamento deve ser oferecido à paciente como opção legal.

A translucência nucal está alterada, porém a alteração é sutil, e podemos afirmar que o feto tem o DNA normal e baixo risco de malformações. A pesquisa de DNA fetal no sangue materno ou por procedimentos invasivos (biópsia de vilo corial ou amniocentese) pode ser dispensada.

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