Dica do autor: A fibrose cística é doença genética causada por mutações no gene CFTR, de herança autossômica recessiva, que altera o transporte de cloretos e água nas membranas epiteliais. O resultado é secreção exócrina mais espessa, com impacto pulmonar (obstrução brônquica, infecções crônicas e bronquiectasias), pancreático (insuficiência exócrina com má absorção de gorduras e proteínas), hepatobiliar e reprodutor (ausência congênita dos canais deferentes em muitos homens). No diagnóstico, o pulo do gato é o teste do suor: valores de cloreto no suor acima do limiar diagnóstico confirmam a doença quando compatíveis com quadro clínico; a pesquisa molecular do gene CFTR complementa, especialmente em casos atípicos. O rastreamento neonatal usa a dosagem de triptase-imunorreativa (IRT) no teste do pezinho, às vezes combinado com análise genética de segunda etapa para reduzir falsos positivos; porém, o teste do pezinho sozinho não elimina a necessidade do teste do suor para confirmação. O manejo inclui terapia de reposição enzimática pancreática e suplementação de vitaminas lipossolúveis quando há insuficiência pancreática, além de medidas respiratórias e tratamento das complicações.

Alternativa A: INCORRETA. A afirmação subestima bastante a frequência da insuficiência pancreática exócrina na fibrose cística. Na prática clínica, a maioria dos pacientes com FC apresenta insuficiência pancreática (a proporção é bem superior a 20%), e nesses casos sim é indicada a reposição de enzimas pancreáticas e suplementação de vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K). Ou seja, a associação com suplementação está correta, mas a prevalência informada está errada.

Alternativa B: INCORRETA. Fibrose cística não tem herança ligada ao X: é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, localizado no cromossomo 7. Assim, homens e mulheres têm risco semelhante de serem afetados; a maior prevalência em um sexo não ocorre por herança ligada ao X. Vale lembrar que muitos homens com FC têm azoospermia obstrutiva (ausência congênita dos canais deferentes), o que explica questões reprodutivas, mas não herança ligada ao cromossomo X.

Alternativa C: CORRETA. O teste do suor é o padrão-ouro laboratorial para confirmar o diagnóstico clínico de fibrose cística. Valores de cloreto no suor ≥ 60 mmol/L (mEq/L na prática laboratorial) são considerados compatíveis com FC quando associados ao quadro clínico; valores intermediários obrigam investigação complementar (repetição do teste, estudo genético). Em geral recomenda-se confirmar em pelo menos duas amostras em ocasião apropriada. Portanto essa alternativa está correta.

Alternativa D: INCORRETA. O teste do pezinho que rastreia FC usa IRT e tem boa sensibilidade, especialmente quando combinado com um segundo passo (DNA para mutações CFTR), mas a sensibilidade e especificidade variam conforme o protocolo do programa de triagem. Não é correto afirmar sem ressalvas que apresenta sensibilidade >90% e especificidade >95% em todos os contextos: há falsos positivos e falsos negativos, e por isso a confirmação diagnóstica é feita com o teste do suor e/ou estudo genético. Em suma: o rastreamento neonatal é muito útil e salva vidas, mas não substitui o diagnóstico confirmatório.

Resposta: Alternativa C