Dica do autor: Fibrose cística é uma doença genética causada por mutações no gene CFTR, que codifica um canal de cloro regulado por AMP cíclico. A deficiência funcional do CFTR reduz a secreção de cloro e aumenta a reabsorção de sódio pelas vias aéreas e por outras glândulas exócrinas, produzindo secreções mais espessas e visco‑ativas. Clinicamente, isso se traduz em bronquiectasias, infecções respiratórias de repetição (com Pseudomonas em idades mais avançadas), insuficiência pancreática exócrina com má‑absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis, infertilidade masculina por ausência bilateral congênita dos canais deferentes, e perda excessiva de sais pelo suor, que pode provocar desidratação e hiponatremia, especialmente em lactentes expostos ao calor. Na idade neonatal, o íleo meconial é uma manifestação clássica em uma parcela dos recém‑nascidos, enquanto alterações hepáticas variam desde esteatose e esteato‑hepatite até lesões biliares e cirrose em uma minoria. O teste do suor (cloreto de suor) e o triagem neonatal (IRT) são pilares no diagnóstico; o padrão de herança é autossômico recessivo — ou seja, o indivíduo manifesta doença quando herda duas mutações patogênicas, uma de cada progenitor.

Alternativa A: INCORRETA. Afirma que é herança autossômica dominante. Errado: fibrose cística tem padrão autossômico recessivo. Os pacientes afetados têm mutações patogênicas em ambas as cópias do gene CFTR; portadores heterozigotos geralmente são assintomáticos. Esse detalhe genético é o pulo do gato para não confundir com síndromes dominantes.

Alternativa B: CORRETA. O prolapso retal é frequente em crianças com fibrose cística, reflexo da combinação de fezes volumosas e diarréicas intermitentes, má‑nutrição e força do assoalho pélvico comprometida. Relatos clássicos citam prevalência em torno de 10–20%, com maior incidência em menores de 2 anos — portanto a afirmação é aceitável.

Alternativa C: CORRETA. Íleo meconial ocorre em cerca de 10–20% dos recém‑nascidos com fibrose cística e costuma se apresentar com ausência de eliminação do mecônio, distensão abdominal e vômito bilioso. É uma manifestação neonatal típica e, quando presente, deve levantar rapidamente a suspeita clínica de fibrose cística.

Alternativa D: CORRETA. Alterações hepáticas na fibrose cística são heterogêneas: desde esteatose e esteato‑hepatite até fibrose e cirrose biliarnodular. Estudos e séries clínicas mostram prevalências variáveis de esteatose/esteato‑hepatite — em alguns casos chegando a 20–60% dependendo dos critérios e da população estudada — e, de fato, são entre as lesões hepato‑biliares mais encontradas no acompanhamento desses pacientes.

Alternativa E: CORRETA. A perda excessiva de sais pelo suor (cloreto e sódio elevados) pode levar a desidratação com depleção de volume e hiponatremia, sobretudo em lactentes ou em períodos de calor e vômitos. Esse quadro de "crise salina" é uma complicação reconhecida e exige reposição adequada de sais e hidratação.

Resposta: Alternativa A