Dica do autor: A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, que codifica um canal de cloro regulado por ATP localizado na membrana apical de epitélios respiratório, pancreático e de outras glândulas exócrinas. Na prática clínica, o pulo do gato é reconhecer que a doença resulta de perda ou redução da função do canal, levando a secreções mais viscosas, obstrução duto-brônquica, infecções pulmonares crônicas, insuficiência pancreática exócrina e altas concentrações de íons na suor. O rastreio neonatal costuma usar dosagem de tripsina imunorreativa (IRT) e, quando disponível, painel genético busca mutações comuns; o diagnóstico confirmatório é feito por teste de suor (cloreto do suor ≥60 mmol/L em duas amostras ou mutações patogênicas em trans no CFTR). Por ser recessiva, a doença aparece em crianças de pais aparentemente saudáveis; a frequência de portadores varia conforme etnia, sendo bem mais alta na população branca européia.

Alternativa A: CORRETA. Está dizendo que, na população branca, cerca de 5% são portadores do gene — isso está em linha com o que se observa epidemiologicamente: a frequência de portadores na população caucasiana é elevada, tipicamente citada como aproximadamente 1/25 (4%) a 1/20 (5%), dependendo da região e do estudo. Em termos práticos isso significa que o risco de dois portadores terem um filho afetado é relevante e justifica rastreio neonatal e aconselhamento genético quando há suspeita ou caso índice.

Alternativa B: INCORRETA. A afirmação inverte o mecanismo: na fibrose cística o CFTR não tem função acelerada, mas sim perda ou redução da função (hipofunção ou nulificação), resultando em diminuição do transporte de cloro para o lúmen e aumento secundário da reabsorção de sódio via ENaC; isso determina secreções desidratadas e mais viscosas. Algumas mutações causam proteína mal dobrada ou não funcional, outras afetam o processamento ou a condução iônica — o efeito final é perda de função, não ganho.

Alternativa C: INCORRETA. A frase fala em "excesso de suor" como sinal diagnóstico — isso induz a erro. O achado clássico e diagnostically relevante é a concentração aumentada de cloreto no suor (salinidade elevada), não necessariamente aumento da quantidade de sudorese. Pacientes com FC têm suor mais salino (sódio e cloreto elevados) e o teste do suor é o exame confirmatório; já a sensação de "suar demais" não é característica patognomônica e pode confundir.

Alternativa D: INCORRETA. Como é herança autossômica recessiva, a história paterna isolada (isto é, o pai ter FC) não é um preditor usual na maioria dos cenários — a maioria dos pais são apenas portadores assintomáticos. Ter um pai portador não é o mesmo que ter história paterna de doença; além disso, na maior parte dos casos os familiares não terão doença manifesta, então a ausência de história familiar não afasta a hipótese. O que aumenta muito a chance é ter um irmão afetado ou confirmação de que ambos os pais são portadores.

Alternativa E: INCORRETA. O IRT (tripsina imunorreativa) é usado no rastreio neonatal e tem boa sensibilidade para detectar recém-nascidos com FC, mas sua especificidade é limitada, resultando em falsos positivos (e falsos negativos em situações como meconium ileus). Por isso programas de triagem costumam usar estratégias em duas etapas (IRT seguido de painel genético ou novo IRT). Além disso, o IRT é um exame de triagem neonatal (feito nas primeiras 48–72 horas); afirmar que tem altas sensibilidade e especificidade nos primeiros 3 meses é enganoso — é útil no período neonatal, mas não é um teste confirmatório e não tem especificidade alta o suficiente para fechar diagnóstico sem confirmação por teste do suor ou por análise genética.

Resposta: Alternativa A