Dica do autor: Fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva causada por variantes no gene CFTR, que codifica uma proteína canal de Cl- regulada pelo AMP cíclico. O defeito no transporte iônico altera a composição e a viscosidade das secreções exócrinas, levando a bronquiectasias, insuficiência pancreática exócrina, elevação do cloreto no suor e frequentemente obstrução das vias biliares e azoospermia obstrutiva nos homens. O quadro clínico é multissistêmico, mas o que o pulo do gato aqui é entender que a doença tem expressão fenotípica muito variável: há doentes com apresentação clássica e insuficiência pancreática grave desde a infância, e outros com manifestações atípicas ou oligosintomáticas (ex.: apenas sinusopatia crônica, bronquiectasias isoladas ou ausência bilateral dos canais deferentes). Essa variabilidade vem das diferentes classes de mutação do CFTR, de genes modificadores e do ambiente — por isso bater o olho e saber que “grande variabilidade” é a assinatura da doença.

Alternativa A: INCORRETA. É verdade que a fibrose cística é autossômica recessiva, mas ela não é mais comum na raça negra. A maior prevalência clássica é entre indivíduos de ascendência europeia (população caucasiana). Em populações negras a frequência é bem menor, embora a doença ocorra em todas as etnias. Portanto a primeira parte da frase é enganosa e a alternativa não é correta.

Alternativa B: INCORRETA. A fibrose cística é realmente crônica e multissistêmica e decorre de disfunção no transporte de íons das glândulas exócrinas — essa parte está certa. O erro está em chamá‑la de "raríssima": ela é uma das doenças genéticas recessivas mais frequentes na população caucasiana (não é rara a ponto de ser excepcional). Chamar de raríssima dá a entender uma incidência que não condiz com a realidade.

Alternativa C: CORRETA. Essa é a melhor descrição. A fibrose cística tem ampla expressão fenotípica: varia desde formas graves com insuficiência pancreática, início precoce de bronquiectasias e complicações pulmonares, até formas tardias ou oligossintomáticas (p. ex., bronquiectasias isoladas, sinusopatia crônica ou azoospermia). A variabilidade explica por que o manejo e o prognóstico precisam ser individualizados.

Alternativa D: INCORRETA. Embora alguns casos se manifestem no período neonatal (o exemplo clássico é o íleo meconial), a maioria dos pacientes não apresenta todos os principais sintomas já ao nascimento. Muitos são diagnosticados na infância ou até na adolescência/adultez nas formas atípicas. Portanto afirmar que a maioria dos sintomas já se expressa no neonatal é equivocado.

Alternativa E: INCORRETA. As complicações infecciosas pulmonares na fibrose cística não seguem exatamente o mesmo padrão etiológico das pneumonias típicas da infância. A evolução inclui colonização crônica por Staphylococcus aureus e Haemophilus influenzae na infância e, com o tempo, predominância de Pseudomonas aeruginosa (com formação de biofilme) e outros patógenos oportunistas como Burkholderia cepacia em fases mais avançadas. O manejo e a profilaxia têm características próprias justamente por essa microbiologia específica.

Resposta: Alternativa C