Nível de dificuldade: Moderado.

Dica do expert: Diante do quadro acima (amenorreia primária, mamas pouco desenvolvidas e útero presente, cujo FSH está abaixo do normal), a principal hipótese diagnóstica é de tumor de hipotálamo. A amenorreia, segundo a Febrasgo (2018), é definida como primária quando há ausência de menstruação após a adolescente completar 16 anos ou quando associada à ausência de desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários até os 14 anos de idade. Neste caso, é importante iniciar a investigação para a causa da amenorreia e dentre as principais causas está o tumor de hipotálamo. Este tumor tem uma prevalência em torno de 15 a 20% nas mulheres, mas na grande maioria dos casos são microadenomas (<10mm), não causando sintomas. Contudo, são tumores chamados de prolactinomas, ou seja, há uma produção exacerbada de prolactina causando queda do GnRH e, posteriormente, do FSH/LH, justificando a amenorreia. Assim, as manifestações mais comuns da hiperprolactinemia são os distúrbios menstruais e a presença de galactorreia bilateral. Em casos de macroadenomas pode haver comprometimento do campo visual devido ao efeito de massa, justificando também a presença de cefaleia intensa. Não há interferência direta sobre o desenvolvimento das mamas, sendo este mais acentuado entre os 8 e 10 anos de idade com influência do estrogênio, assim, as mamas pouco desenvolvidas podem ser fisiológicas neste caso clínico (Sanar, 2019; Febrasgo, 2018).

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Turner é um exemplo de disgenesia gonadal e a maioria das pacientes apresenta cariótipo 45 X ou mosaicos (45 X/46 XX, 45 X/46 XY), baixa estatura e estigmas, como pescoço alado, linfedema ao nascimento, múltiplos nevos pigmentados, distúrbios do coração, rins, grandes vasos e tórax em escudo. Espera-se na avaliação laboratorial elevação nas concentrações das gonadotrofinas, FSH (hormônio folículo-estimulante) e LH (hormônio luteinizante), e baixas concentrações de estrógenos, logo, é uma afirmativa incorreta.
Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de insensibilidade aos andrógenos é uma doença com herança ligada ao cromossomo X que afeta pacientes com cariótipo 46,XY, nos quais há prejuízo total ou parcial do processo de virilização intra-útero devido à alteração funcional do receptor de andrógenos. Os pacientes portadores da forma completa de AIS apresentam genitália externa feminina, com ausência ou rarefação de pêlos pubianos, vagina em fundo-cego e ausência de útero. Sobre a avaliação laboratorial são esperados níveis séricos elevados de LH e concentrações normais ou elevadas de FSH, estrógeno e testosterona, em relação aos homens normais. Logo, essa alternativa é incorreta.
Alternativa C: CORRETA. Vide dica do expert.
Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Savage é caracterizada por níveis elevados de gonadotrofinas, com presença de folículos ovarianos, contudo, há incapacidade de resposta dos ovários à ação das gonadotrofinas. Seu diagnóstico ocorre pela biópsia ovariana identificando a existência de folículos. Diferente do enunciado há elevação de FSH, por isso a alternativa é incorreta (Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 2014).
Alternativa E: INCORRETA. A falência ovariana precoce é caracterizada por níveis elevados de FSH e irregularidade ou ausência dos ciclos menstruais em pacientes com idade inferior a 40 anos. As etiologias possíveis estão associadas a alterações constitutivas, hereditárias ou adquiridas, ou seja, em situações de dano ao tecido ovariano, processo autoimune ou por disgenesia ou agenesia gonadal. A suspeita dessa condição emerge em pacientes com ausência de menarca e retardo puberal após os 13 anos ou após 15 anos, independente da presença ou do desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários; já em pacientes que tiveram a menarca pode ser suspeitada se existir oligo ou amenorréia por um período de 4 meses, contudo, o marco de erro nessa questão é porque o FSH costuma estar elevado e não diminuído como citado no caso acima (Febrasgo, 2018).
Resposta: Alternativa C.