Nível de dificuldade: Fácil.
Dica do expert: Temos um paciente de apenas 7 meses, que aos 6 meses passou a apresentar acne, pubarca, aumento do clitóris, irritabilidade e ganho aumentado de peso, ao exame estatura normal, chorosa, com acne inflamatória em face, além de Tanner - M1P2 com clitóris túrgido 2,0cm de comprimento e 1,0cm de diâmetro. Lembrando que, segundo os critérios de Tanner, a letra M representa desenvolvimento das mamas e P de pêlos pubianos, onde M1 indica fase pré-adolescência (elevação das papilas), M2 consiste em mamas em fase de botão (elevação da mama e aréola como pequeno montículo), M3 maior aumento da mama, sem separação dos contornos, M4 significa projeção da aréola e das papilas para formar montículo secundário por cima da mama e M5 fase adulta, com saliência somente das papilas. Já P1 caracteriza a fase pré-adolescência (não há pelugem), P2 consiste na presença de pêlos longos, ligeiramente pigmentados, ao longo dos grandes lábios, P3 pêlos mais escuros, ásperos, sobre o púbis, P4 pelugem do tipo adulto, mas a área coberta é consideravelmente menor que no adulto e P5 é pelugem tipo adulto, cobrindo todo o púbis e a virilha. Com esses dados devemos suspeitar de diagnósticos relacionados à alteração do desenvolvimento sexual.

Alternativa A: INCORRETA. Na forma clássica perdedora de sal da hiperplasia adrenal congênita, os pacientes sofrem de deficiência de glicocorticóides e de aldosterona com perda de sal, associado a atraso de crescimento, hipovolemia e choque potencialmente fatal, o que não é visto na paciente em questão. Além disso, a virilização dos genitais externos femininos é observada desde o nascimento já durante as primeiras semanas de vida, sendo necessário tratamento imediato.
Alternativa B: CORRETA. A partir desse diagnóstico, os pacientes podem apresentar síndrome de Cushing isolada, ou uma síndrome mista de Cushing e virilização, No caso as crianças, geralmente apresentam virilização e sintomas clínicos associados ao excesso de glicocorticóides, como ganho de peso. Dessa forma, os pacientes que têm hipersecreção de andrógenos adrenais coexistentes podem não apresentar os efeitos catabólicos típicos do excesso de glicocorticóides, como exposto na questão.
Alternativa C: INCORRETA. Não há sinais e nem sintomas que corroboram com esse diagnóstico, pois a sintomatologia esperada é perda de funções neurológicas, dores de cabeça, náuseas e vômitos, convulsões, dificuldades de equilíbrio, visão turva, mudanças de comportamento, sonolência acentuada e coma.
Alternativa D: INCORRETA. Sabemos que a puberdade pode se manifestar prematuramente, na maioria dos casos, devido à ativação precoce do eixo hipotálamo-hipofisário-gonadal, levando ao aparecimento dos caracteres sexuais secundários, à aceleração do crescimento linear e da maturação óssea e à redução da estatura final. Quando o eixo está ativado, diz-se que a Puberdade Precoce é Central (PPC), podendo estar associada a uma lesão do sistema nervoso central, mais frequente em meninos. Note que não é isso que acontece nesse caso, já que não há crescimento acelerado para a idade, idade óssea avançada e níveis puberais de hormônio luteinizante (LH) e hormônio folículo-estimulante (FSH).
Alternativa E: INCORRETA. A Puberdade Precoce Central pode ser idiopática (PPCI), sendo mais comumente visto em meninas, mas nessa situação haveria ativação do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal, o que não acontece aqui.
Resposta: Alternativa B.