Nível de dificuldade: Moderado.
Dica do expert: A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética caracterizada pela presença adicional de um cromossomo 21, por isso, é também chamada de trissomia do 21, sendo esta a cromossomopatia mais comum em humanos e a principal causa de deficiência intelectual na população. O diagnóstico clínico de SD baseia-se no reconhecimento de características físicas, sendo que o genótipo envolve as seguintes alterações: pregas palpebrais oblíquas para cima, epicanto, sinófris, base nasal plana, face aplanada, protrusão lingual, palato ogival (alto), orelhas de implantação baixa, pavilhão auricular pequeno, cabelo fino, clinodactilia do 5º dedo da mão (5º dedo curvo), braquidactilia, afastamento entre o 1º e o 2º dedos do pé, pé plano, prega simiesca (prega palmar única transversa), hipotonia, frouxidão ligamentar, excesso de tecido adiposo no dorso do pescoço, retrognatia, dentre outras. Não necessariamente todas as alterações supracitadas estarão presentes, pois as manifestações são variadas de acordo com cada paciente. Existem condições clínicas que necessitam de abordagem com exames específicos para diagnóstico como, por exemplo, alterações oftalmológicas, auditivas, do sistema digestório, endocrinológica, do aparelho locomotor, neurológicas, hematológicas e ortodônticas.
Alternativa A: INCORRETA. O hipotiroidismo acomete cerca de 10% das crianças e 13% a 50% dos adultos com a síndrome, o que pode justificar a obesidade, além do prejuízo intelectual nesses indivíduos.
Alternativa B: INCORRETA. As alterações hematológicas, como leucemia, estão presentes em apenas 1% dos portadores. Ainda assim, essa síndrome apresenta um risco cerca de 20 vezes maior de desenvolver a leucemia, acontecendo entre o nascimento e os 5 anos de idade, quando comparada a indivíduos sem a síndrome (Sanar, 2020).
Alternativa C: INCORRETA. O acometimento do trato digestivo com a doença celíaca está presente em torno de 5% dos pacientes, necessitando de investigação clínica e laboratorial cuidadosa no intuito de evitar alterações de desenvolvimento como o baixo peso, por exemplo.
Alternativa D: INCORRETA. A catarata tem uma prevalência em torno de 15% nos pacientes com síndrome de Down. Este fato justifica avaliações de acuidade visual aos 6 e aos 12 meses, e posteriormente anualmente.
Alternativa E: CORRETA. Essa é uma alteração que tem prevalência em 100% dos pacientes com síndrome de Down. Por isso, é essencial que haja a recomendação, desde a primeira infância, para que os indivíduos tenham correto posicionamento do pescoço, evitando assim a lesão medular pela instabilidade da articulação atlanto-axial.
Resposta: Alternativa E.