Dica do autor: O pulo do gato aqui é reconhecer um quadro de hipogonadismo hipergonadotrófico: ausência de caracteres sexuais secundários indica falta de esteroides sexuais (estrógenos) e gonadotrofinas elevadas (FSH e LH) mostram que o eixo hipotálamo-hipófise está tentando, sem sucesso, estimular as gônadas. Isso ocorre quando as gônadas são incapazes de produzir hormônio — classicamente nas disgenesias gonadais, em que há tecido gonadal rudimentar ("streak gonads") ou gônadas não funcionais. Clinicamente costuma haver desenvolvimento puberal comprometido, amenorreia primária e necessidade de reposição estrogênica e avaliação genética (cariótipo), já que pode ser 46,XX disgenética ou 46,XY (Swyer) — importante lembrar o risco aumentado de neoplasia em gônadas disgenéticas 46,XY.

Alternativa A: INCORRETA. Hímen imperfurado causa amenorreia primária, mas vem com caracteres sexuais secundários normais (a puberdade ocorreu) e baixa/normal gonadotrofina; haveria retenção de sangue na vagina/útero com distensão abdominal e massa cística, além de pulsos estrogênicos normais. Então o padrão laboratorial com FSH e LH elevados não bate.

Alternativa B: CORRETA. Disgenesia gonadal é a explicação típica para amenorreia primária com ausência de caracteres sexuais secundários e FSH/LH altos — quadro de hipogonadismo hipergonadotrófico por incapacidade gonadal de produzir estrogênio. É o diagnóstico que melhor explica a tríade apresentada; a investigação complementar inclui cariótipo e imagem pélvica, além de manejo com terapia hormonal e orientação sobre riscos gonadais.

Alternativa C: INCORRETA. Menopausa precoce (insuficiência ovariana prematura) pode apresentar FSH/LH elevados, mas tipicamente ocorre após algum desenvolvimento puberal e geralmente há história de menstruação prévia. Nesta paciente houve amenorreia primária e ausência de caracteres sexuais secundários, o que aponta para ausência de ação estrogênica desde a puberdade, mais compatível com disgenesia gonadal do que com insuficiência ovariana adquirida.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome dos ovários policísticos cursa com menstruação irregular e sinais de hiperandrogenismo em muitos casos; os níveis de FSH costumam ser normais ou baixos, LH pode estar normal ou elevado de forma moderada, mas não há ausência dos caracteres sexuais secundários — pelo contrário, há desenvolvimento puberal e geralmente menarca prévia. Portanto não se encaixa.

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser (agência mulleriana) leva a ausência ou hipoplasia do útero e parte superior da vagina, com genitália externa normal e desenvolvimento puberal típico (caracteres sexuais secundários preservados) porque os ovários funcionam normalmente. Assim, as gonadotrofinas estariam normais e a paciente teria menarca ausente mas com desenvolvimento puberal normal — divergindo do quadro apresentado.

Resposta: Alternativa B