Dica do autor: Neonatos a termo com icterícia nas primeiras 72 horas e bilirrubina indireta muito elevada sugerem aumento da produção de bilirrubina por hemólise ou redução rápida da capacidade de conjugação. O pulo do gato é distinguir causas hemolíticas (alloimunização, hemoglobinopatias, anemias hemolíticas) de causas não hemolíticas (imaturidade enzimática, síndromes de conjugação, fatores maternos/neonatais). Na hemólise há queda do hematócrito/hemoglobina, reticulocitose e sinais periféricos (esplenomegalia em algumas doenças). Para hemoglobinopatias congênitas, o teste do pezinho (triagem neonatal) identifica variantes de hemoglobina e pode mostrar presença de Hb Bart’s ou outras bandas anômalas que orientam diagnóstico de talassemias. Já no manejo imediato de uma bilirrubina total de 25,6 mg/dL em RN termo com icterícia precoce e zona de Kramer alta, a primeira medida é iniciar fototerapia intensiva; se persistir ou se o nível estiver acima dos limiares de troca para a idade gestacional/corporal, considera-se exsanguíneo-transfusão. Ou seja, fototerapia é a resposta inicial e correta enquanto se investiga a causa.

Alternativa A: CORRETA. Alfa-talassemia pode cursar com hemólise fetal/neonatal em suas formas mais graves e, em formas menos graves, gerar aumento da quebra hemática que eleva a bilirrubina indireta. O teste do pezinho (triagem neonatal) é o exame complementar indicado para rastrear hemoglobinopatias e identificar padrões de hemoglobina anormais que apontem para talassemia. Como conduta imediata diante de bilirrubina total muito elevada em RN a termo, inicia-se fototerapia intensiva; a exsanguíneo-transfusão fica reservada para falha da fototerapia ou níveis que ultrapassem o limiar de troca. Portanto, a tríade apresentada na alternativa está adequada ao caso.

Alternativa B: INCORRETA. Hipotireoidismo congênito pode causar icterícia prolongada por redução da conjugação, porém geralmente é causa de icterícia tardia/prolongada e não costuma produzir uma hiperbilirrubinemia tão intensa já nas primeiras 72 horas. Além disso, a alternativa associa hipotireoidismo a policitemia (incompatível: policitemia causa maior risco de hiperbilirrubinemia por maior hemólise, mas não é consequência do hipotireoidismo) e propõe exsanguíneo-transfusão como conduta imediata, o que não é padrão para hipotireoidismo — o exame inicial seria dosagem hormonal/triagem e o tratamento é com reposição de levotiroxina, não transfusão de rotina.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Crigler–Najjar é um defeito enzimático de conjugação (deficiência grave da UDP‑glucuronosiltransferase), ou seja, causa hiperbilirrubinemia não conjugada, mas não é uma doença hemolítica como descrito na alternativa. O teste do pezinho rotineiro não detecta Crigler–Najjar; e, embora exsanguíneo-transfusão possa ser necessária em episódios muito graves, a abordagem inicial em um RN com bilirrubina elevada é fototerapia intensiva — além disso, o diagnóstico de Crigler–Najjar é clínico/genético e de investigação específica, não dependente do teste do pezinho.

Alternativa D: INCORRETA. Estenose hipertrófica de piloro apresenta vômitos em “jato” e alcalose metabólica em lactentes algumas semanas de vida, não é causa de hiperbilirrubinemia indireta neonatal às 72 horas. A menção a coleção sanguínea extravascular (por exemplo, cefalohematoma) poderia justificar aumento da bilirrubina indireta, mas isso requer exame físico e ultrassom se houver suspeita de hemorragia; ainda assim, a alternativa mistura quadros e não corresponde ao padrão do caso. A fototerapia pode ser adequada como tratamento, mas a etiologia e o exame complementar propostos estão equivocados.

Resposta: Alternativa A