Dica do autor: O ponto central aqui é reconhecer o padrão hidroeletrolítico: hiponatremia grave (Na 120 mEq/L) associada à hiperpotassemia (K 6 mEq/L) em um lactente de 1 mês com desidratação apesar de reposição volêmica. Esse quadro sugere perda de sódio com retenção de potássio ou incapacidade de excretá-lo — fisiologia típica da deficiência de mineralocorticoide. Na prática neonatal, a causa mais comum dessa apresentação é a hiperplasia congênita das suprarrenais por deficiência de 21-hidroxilase com fenótipo salt-wasting: baixa produção de aldosterona e cortisol, levando a perda renal de sódio, retenção de potássio, vômitos, desidratação e risco de choque. É clássico que esses bebês apresentem desidratação proeminente nas primeiras semanas de vida, com sinais de virilização nos meninos ou meninas em algumas formas, e alterações bioquímicas que orientam o diagnóstico rapidamente. O “pulo do gato” é bater o olho no par Na baixo / K alto em lactente desidratado e pensar em insuficiência adrenocortical congênita (CAH) — enquanto outras causas metabólicas e tubulares têm padrões diferentes (por exemplo, síndromes com hipocalemia ou alterações hepáticas e icterícia precoce).

Alternativa A: INCORRETA. Frutosemia (deficiência de aldolase B) costuma se manifestar quando o bebê começa a ingerir alimentos contendo frutose, sacarose ou sorbitol — geralmente após introdução de alimentos ou sucos, com vômitos, hipoglicemia, letargia, icterícia e falência hepática; não é característico causar hiponatremia com hiperpotassemia. Além disso, o padrão é mais de intoxicação metabólica/hepática do que de perda renal de sódio.

Alternativa B: INCORRETA. Galactosemia manifesta-se no período neonatal com icterícia, intolerância à alimentação com vómitos, insuficiência hepática, sepse por Escherichia coli e hipoglicemia; não há, tipicamente, hiponatremia associada a hiperpotassemia por perda de mineralocorticoide. A alteração electrolítica dominante sugerida na questão aponta para problema adrenocortical, não hepático-metabólico.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Bartter é uma doença tubular que cursa com perda renal de sódio e água, mas o padrão eletrolítico clássico é hipocalemia e alcalose metabólica (perda de potássio), não hiperpotassemia. Além disso, Bartter costuma se apresentar mais tarde na infância e tem história diferenciada; no recém-nascido há formas antenatais, mas a presença de K elevado afasta essa hipótese.

Alternativa D: CORRETA. Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 21‑hidroxilase, na forma salt‑wasting, explica perfeitamente a tríade: perda de sódio (hiponatremia), retenção de potássio (hiperpotassemia) e desidratação com diurese ainda presente. A falta de aldosterona impede a reabsorção tubular de sódio e promove retenção de potássio, levando ao quadro descrito. Esse é o diagnóstico que deve ser buscado imediatamente em lactentes com essas alterações, porque a correção hormonal e reposição volêmica são cruciais.

Alternativa E: INCORRETA. "Hipocalemia" é apenas o oposto do que foi apresentado no caso — o paciente tem K elevado (6 mEq/L). Portanto a alternativa não só não explica os achados como conflita com o dado laboratorial essencial.

Resposta: Alternativa D